Um AHC Samtökin

AHC er alvarlegur og sjaldgæfur taugasjúkdómur sem leggst oft á börn á fyrstu árum lífsins. Hann einkennist af endurteknum lömunarköstum, kippum, krömpum og seinkun í þroska. Sjúkdómurinn orsakast oft af stökkbreytingu í ATP1A3-geninu. Engin lækning er til, en AHC samtökin styðja við fjölskyldur og stuðla að alþjóðlegri samvinnu og rannsóknum.

AHC samtökin voru stofnuð árið 2009 af foreldrum sem vildu bæta aðgengi að upplýsingum og stuðningi fyrir fjölskyldur barna með AHC á Íslandi. Samtökin hafa: Byggt upp öflugt tengslanet foreldra og fagfólks. Tekið þátt í og staðið að alþjóðlegum ráðstefnum um ATP1A3-genið og tengda sjúkdóma. Gefið út og framleitt fræðslu- og heimildarefni, t.d. Human Timebombs, sem notað er í háskólum og fræðslusetrum. Stofnað AHC Federation of Europe og sameinað evrópsk og bandarísk samtök til að efla alþjóðlegt samstarf. Unnið með vísindafólki, læknum og stjórnvöldum að því að stuðla að rannsóknum og bættri greiningu. Stutt við fjölskyldur með fræðslu, stuðning, hjálpartæki og tengslamyndun.