Author: siggi

Italian AHC association Family meeting in Rome 26-27th March 2011

The meeting was at the Summit hotel in the outskirts of Rome and suited this family meeting very well. The hotel is spacious with friendly staff and wheelchair friendly. The meeting was in one room, the medical examination was in another room and there was a special room for the AHC persons to play in and watch tv.
The meeting was well attended where 23 families came together as one. AISEA invited Albert Vilamala from the Spanish AHC association and myself to attend.
The president of AISEA, Rosaria Vavassori, started the meeting by welcoming everyone and going over the agenda for the 2 days. The meeting was in Italian so I could not follow everything but Filippo Franchini was kind enough to translate for me and Albert Vilamala.
On Saturday morning the AISEA doctors saw some of the AHC persons for an update. They updated their information and tested their mobility. A video was also taken to demonstrate the mobility. It was good to see how well this 12 year old boy was doing. While the boy had his physical check he got an episode so that his left arm was not working but he continued and finished the check-up.

At the meeting Mirella Tarantino was introducing a book of rare diseases that focused on the feeling of living with a rare disease in the Italian society. She said that she had a new look on life after interviewing all these persons that lived with a rare disease. She informed us that the university of Rome was offering 10 persons with a rare disease to attend the university for free.

The management of anxiety states: Guidelines :
A. Crocetti who is a psychologist and psychotherapist that has helped many AHC patients introduced his approach on how to boost the confidence of AHC persons and told us how his patients have grown since they started to follow his tailor-made approaches. We heard some stories from family of patients that have gained much from going to this psychologist. Albert (18 years old) had frequent panic attacks but now he is doing much better and is doing things that he though he would never be able to do. His self confidence is much better. The psychologist told us that the patients first have to learn relaxation and how to be able to relax in difficult situations and then they are able to add experience.

Andrea (18) is studying acting and is able to perform like a normal person when he is on stage, he says that the feeling he gets when being on stage is so good that he can transform himself and be one with the character that he is playing. His problem is the stress the day before acting but there is no stress when he on stage.
Marco (40) stood up in front of the meeting and held a little speech about how the psychologist had helped him. He said that although AHC persons would never accomplish „great“ things they could still be selfsufficient and be able to do little things that normal persons take for granted. To do that is a big feat for AHC persons. It was unbelievable to watch Marco perform that speech which for a „normal“ person would a big deal. He did this with such calmness and self confidence that I was moved to be there.

With those stories in mind it seems to be obvious that taylor-made psychotherapy is very important to AHC persons.
There was a discussion about how to manage the upbringing AHC children, should you push them to do things that are difficult for them so that they learn more quickly or should you protect them to lower the chance of episodes. Some people had very strong opinions on this topic. Perhaps there is a fine line that the parents have to dance on so that the children are exposed to new experiences but the experience is managed so not to provoke episodes.
Glut-1 study: To cut a long story short the Glut-1 study is a dead-end, there was nothing to support that there was a discrepancy between glucose in the blood and the spinal fluid: A screening of the gene was performed on 34 patients and all of them appeared negative. They are now searching for proper candidates to whether perform the lumbar punction or not.

A new gene research was introduced. The purpose is to perform an exome sequencing in order to have an ‘overview’ of the whole genome which can allow to find mutations in genes (the genetic projects that have been carried out until now rely on a specific candidate gen to start the search from).

To do this the researchers will find 4 good examples for whom to perform the sequencing. The reason for choosing only 4 individuals is the high price of this study which will be fully funded by AISEA. 30 million genes out of the human 32 billion genes will be screened to find an abnormality.
For the time being, 3 patients show genetic mutations (in different genes). However they do not seem responsible for AHC. Even though, they can be good candidates to start further research from.
The most plausible hypotheses to keep the research on seems to be a pathology related to calcium transmission.
The doctors told us that although an abnormal gene would be found the process to produce a drug and to have it approved could take 10-15 years with the current technology. This is the reality we have to live with.
A dismorphic study was also carried out and its results presented in the meeting. No common characteristic feature for all the AHC kids was found, but most of them presented certain similarities due to the associated hypotony (but not attributable to AHC itself).
Albert Vilamala the secretary of the Spanish AHC association (AESHA) introduced the association which was formed in 2004. There are 22 AHC patients that association know of but only 9 are involved with the association. AESHA has been involved with the Glut-1 study and also a metabollic study on AHC that will be announced soon. Their next project is to take part of the Quality of life study on paroxismal events (AISEA). AESHA will also take part in the Eurordis webpage www.rarediseasecommunities.org

Sigurdur (Siggi) Johannesson (AHCAI) introduced the Icelandic AHC association. The association was formed in 2009. There is 1 patient in the association, Sunna Valdis (5 year old). AHCAI will take part of the Quality of life study (AISEA). It is also involved with Eurordis in the rare disease website. He introduced the new website and he could see that people were impressed about the translation part of the site.

Rosaria introduced the AHC biobank and clinical registry. She showed us how and what information are logged and also which information the parents have to have ready when doing the registration.
When a research is approved it is mandatory for the researcher to inform the biobank of the result when the research is finished.
On Sunday morning, we left behind the technicity of the research projects and focused on other no less important activities that AISEA carried out last year in order to spread the information on AHC and fundraising.
I was impressed for the amount of activities they did and by the involvement of all the members in raising funds for the association.
Regarding information broadcast, they take advantage of new technologies by actively participating in their group in facebook and writing frequently in their blog. Also, a ‘journalino’ is published regularly containing stories written by the affected AHC persons themselves.
When it comes to raise funding, several ideas were presented, among them: the successful participation in the ‘5 per 1,000‘ (individuals can choose an organization to donate a 5 per 1,000 of their taxes), or the ‘365 storie cattive’ book, a book containing dark novel stories, the benefits of the sales are donated to AISEA .

Comments:
“It meant a great deal for me to be at the meeting although many of the Italians did not speak English I could feel that I was welcomed as one of the family. The joy in the eyes of the children when they were playing with their friends that had the same illness and also their siblings that understood what they are going through was heartwarming.
The Italian AHC association is doing an amazing job, I only wish that we could all be as active as they are then I would not worry about our children’s future.
Sigurdur Johannesson, President AHCAI www.ahc.is “
“I cannot agree more on the feelings expressed by Siggi about the friendliness of the Italian families and steering board which provided us with a pleasant stay. Well done for AISEA and looking forward to collaborate with you all.
Albert Vilamala, secretary AESHA”

AHC fundur ítölsku samtakana 26 – 27 mars 2011
Á fundinn mættu 23 ítalskar fjölskyldur auk Albert Vilamala frá Spáni og mín.

Rosaria formaður AISEA bauð alla velkomna og setti fundinn.

Eftir að fundurinn var settur fengum Við Alberto að fara með Filippo að sjá læknisskðun hjá 12 ára dreng, Samuel. Það voru 2 læknar að taka niður upplýsingar um drenginn, uppfæra hans upplýsingar. Samuel leit vel út en þegar það átti að taka video af ganginum hans þá fór vinstri hliðin að detta út. Vinstri hendin virkaði ekki en hann gat samt gengið. Pabbi hans sagði mér að þó svo að hann geti skrifað í hástöfum og geti lesið (hægt) þá gleymir hann strax því sem hann var að lesa. Að horfa á hann þá leit hann vel út, hann gat talað vel og skildi flest allt sem var sagt.
Aftur á fundinn: M. Tarant sem talaði um bók sem hún setti saman um það hvernig fólki með sjaldgæfa sjúkdóma líður í samfélaginu. Hún talaði um það hvernig henni leið þegar að hún kynntist fólki með sjaldgæfa sjúkdóma og benti á að það eru 10 sæti laus í háskólanum í Róm fyrir fólk með sjaldgæfa sjúkdóma en það er í boði háskólans.
Hvernig á að höndla hræðsluköst?
Rosaria talaði um hræðsluköst. Sonur hennar Alberto sem er 18 ára var með aðstoðarmann sem hjálpaði honum í skólanum í 3 ár, hann hætti svo og fór að vinna annarsstaðar og það var mikið áfall fyrir bæði Rosaria og Alberto og þau fóru til sálfræðings sem er búin að hjálpa þeim mikið, Alberto er farin að gera margt sem hann gat ekki áður, hann hefur betra sjálfsstaust.
Andrea, 37 ára, hefur mikin áhuga á leiklist og getur verið eðlilegur þegar að hann er að leika en þess á milli er hann eins og aðrir AHC sjúklingar. Tilfinningin að vera á sviði var svo sterk að hann gat verið alveg eðlilegur. Daginn áður en hann þurfti að fara á svið þá var hann svoítið stressaður þannig að hann fékk kast en viljinn til að fara á svið yfirvann AHC, þegar hann fór svo á sviðið var hann alveg eðlilegur. Foreldrar hans reyna meira að vernda hann, samt eru foreldrarnir ekki sammála, mamman vill vernda en pabbinn vill reka á eftir. Andrea vill gera meira sjálfur, hann vill fara meira í flug til dæmis.
Sálfræðimeðferð virðist vera að virka vel fyrir fólk með AHC
Discussion group for families and children, Dottor Crocett
Sumir halda að það virki að setja AHC sjúklinga í aðstæður þar sem vitað er að þeir fara í kast til að láta þá fá reynsluna, nýja reynslu svo að þeir læri á nýjar aðstæður. Sumir gera það sem börnin vilja gera en reyna að takmarka reynsluna þannig að þau fái ekki kast en fái samt að upplifa það sem þau vilja.
Marco er 40 ára og pabbi hans líklega 65 – 70 ára sögðu frá því að þau þurftu að kenna honum ýmislegt með því að ýta á hann, til dæmis að kenna honum á metro sjálfum. Hann var í vinnu en bara í stuttan tíma í einu og það var erfitt að segja honum frá því að vinnan var búin að nú þyrfti hann að læra nýja vinnu, finna nýja vinnu. Pabbi hann segir að það sé betra að reka á eftir þeim en ekki að vernda þau of mikið. þegar hann var lítill þá lét mamma hans hann búa um rúmið þó svo að hann væri lamaður á annari hliðinni til að kenna honum að hann þyrfti að gera hlutina þó svo að líkaminn væri ekki alveg virkur.
það var talað um það að foreldrarnir ættu að hugsa um sig fyrst og svo börnin svo. Ein mamman með unglingsstúlku þarf að fara snemma í vinnu og kemur seint heim þannig að það er erfitt nema að stúlkna geti eitthvað séð um sig sjálf en það er einhver sem hjálpar til.
það myndast alltaf spenna þegar það þarf að fara í bíl, lest, flugvél etc. en það eru mismunandi skoðanir á því hvort sé betra að vernda eða reka á eftir.
sálfræðingurinn segir að það þurfi að klæðskera fyrir hvern og einn hvað hann getur og getur ekki gert það er engin draumalausn. Fyrst er hann með kenningu svo þarf hann að kynnast skjólstæðingnum og svo er að klæðskera kenninguna að skjólstæðingnum.
Sálfræðingur talar um að fyrst þurfi sjúklingurinn að læra afslöppun hvernig á að slaka á. svo er hægt rólega að bæta við sig reynslu.
Marco (40) stóð upp og talaði um það að sálfræðingurinn væri að hjálpa honum mikið og þó svo að AHC sjúklingar gætu aldrei gert „stóra hluti“ þá gætu þau gert litla hluti eins og að taka strætó og reyna að lifa sjálfstæðu lífi. þetta var ótrúlega flott að sjá hvernig hann gat staðið upp yfrir framan fundinn og talað svona rólega og yfirvegað um sjúkdóminn sinn. – tók þetta upp á video.

Glut-1 rannsóknin:
Glut-1 slc2a – Glut1 sjúklingar eru með minni glukosa í mænuökvanum heldur en í blóðinu. Glut1 og AHC eru líkir að nokkru leiti . báðir eru með sömu triggera, venjulega eru heilalínurit. Vantar glukosa í taugakerfið í báðum tilfellum. Dr Divivo byrjaði á þessari rannsókn, hann hafði 34 sjúklinga 17 karlmenn 17 konur 1-40 ára meðalaldur 22 ára og 7 mánaða. Tóku ekki mænuvökva til að stressa ekki sjúklinga heldur fóru beint í genaskoðun. Mænustunga þótti of erfið fyrir sjúklingana. Þeir voru ekki vongóðir en vonuðust til að finna eitthvað sameiginlegt, öll sýni voru neikvæð. þeim langar að athuga hvort mænuvökvinn sýni eitthvað annað heldur en genin. Rosaria spurði hvort þetta væri þá dead end? hún segir að miðað við þessa rannsókn þá er þetta ekki leiðin að lausninni:(
Fyrir þá sem eru með flogaveiki þá hafa rannsóknir sýnt að junkfood/ruslmatur (hamborgarar, pizza etc) sé gott fyrir fólk með flogaveiki en slæmt fyrir líkamann að öðru leiti.
Næst var talað um genarannsókn sem er að byrja. Byrjað var að skoða andlitseinkenni. Sérhæfing þessara sérfræðinga eru líkamleg einkenni og þau eru með 30 sjúklinga af 40 á Ítalíu. AHC sjúklingarnir virðast hafa minni vöðvastyrk, slöpp augu og slöpp andlit. Það er þó ekki hægt að sjá út á útlitinu hvort þau eru með AHC eða ekki. Hægt er að finna sjúlkinga sem eru svipaðir eða nógu líkir til að nota í rannsókn, það er búið að fækka niður í 8 en verður fækkað í 4 sem verða svo rannsakaðir. þessi rannsókn verður höfðuð til gæða en ekki magns. Þessi rannsókn notar það nýjast í genatækni. Exome sequencing er gerð úr 30milljón genum af 32 billjón sem við höfum í líkamanum Það er byrjað á 4. sýnum en það kosta 2500 Evrur fyrir eitt sýni. Hugsunin er að ef eitthvað finnst þá er hægt að skoða fleiri sýni en einblína þá á færri gen og þá lækkar kostnaðurinn. Ef eitthvað óeðlilegt finnst þá verður það fyst borið saman við aðra þekkta sjúkdóma. Hún vitnaði í aðra rannsókn þar sem notuð voru 5 sýni en þau sýndu öll stökkbreytingu og þegar það var svo borið saman við restina af sýnum þá sýndi það að meirihluti þeirra var með sömu stökkbreytingu, þannig að þar er gagnlegt að gera svona rannsókn þó svo að sýnin séu ekki mörg. Hún syndi myndir af sjúklingum og meðal annars af tvíburum sem eru báðar með AHC á Ítalíu. Af þeim sem voru valdir voru 7 af átta karlmenn. Það virðist sem þeir hafi líkari andlitseinkenni frekar en stúlkurnar. Af hverju er ekki fyrst leitað í foreldrunum var spurt? Vegna þess að að það myndi að öllum líkindum ekkert finnast í foreldrunum.
Ef genið finnst þá koma til með að líða 10-15 ár miðað við núverandi þekkingu þangað til lyf verður tilbúið. (Reyndar vorum við Ragga að tala við genasérfræðing í Brussel í október sem sagði okkur að genatæknin væri að taka mikið stökk með hjálp ofurtölva.)
Albert frá Spáni: hann var með kynningu á spænsku AHC samtökunum, stofnuð árið 2004 voru með í ENRAH verkefninu það er vitað um 22 sjúklinga en það eru aðeins 9 í samtökunum. það búa 43m manna á spáni.
þeir hafa verið i verkefnum glut 1 og metabolic rannsókn sem verður brátt gerð opinber. Næstu verkefni eru biobankinn ítalski og quality of life rannsóknin, líka ítalska. Þau ætla að halda áfram alþjóðlegu samstarfi við þá sem vinna við AHC. þau ætla að taka þátt í Eurordis verkefninu Rare diasease communities.
AHC samtökin á íslandi – kynningin mín gekk vel en ég talaði á ensku og Filippo þýddi á ítölsku. það tók 15-20 mínútur að fara í gegnum prógramið og í lokin fékk ég spurningar, aðallega varðandi klóral en það hafði aðeins ein fjölskylda prófað klóral og þá með því að gefa það orally og það virkaði svo illa að þau reyndu það ekki aftur. Ég fór aðeins yfir www.raredisesecommunity.org síðuna og mér sýnist vera áhugi til staðar. Albert talaði einnig um RDC vefsíðuna og hann hafði kynnt hana í Madrid á fjölskyldufundi í síðasta mánuði.

Rosaria kynnti biobanka og  clinical registry: hvernig upplýingarnar eru settar inn í kerfið og hvaða upplýsingarnar þurfa að vera til staðar svo hægt sé að klára skráningu. Lyfjagjöf, hvernær byrjað hvenær hætt, hversu mörg köst? hvernig köst? bankinn og clinical registry eru fyrir hvern sem er í heiminum sem vill nýta sér það til að rannsaka AHC. Þegar að rannsókn er samykkt þá þarf að kynna niðurstöður fyrir bankanum. Það er mjög áríðandi að koma með niðurstöður svo hægt sé að halda áfram rannsóknum. hún sýndi hvernig þú skráir þig inn á bankann og setur inn upplýsingar Þú getur sett inn upplýsingar miðað við hver þú ert, læknir, sjúklingur eða rannsakandi. Hægt er að fylgjast með því hvernig sjúklingurinn þroskast með sjúkdómnum í gegnum gagnabankann. lyfjasaga, myndband af hreyfigetu, hvernig köstin eru á hverjum tíma etc. Heildarmynd af sjúklingnum. Hægt er að fá allar upplýsingar á excel með einum takka. Tilgangurinn er að fá almennilegar upplýsingar sem hægt er að nota í þeim tilfellum þegar að þú þarft að útskýra hvað AHC er. Skóla, félagsráðgjafa, lækni etc.. þetta tók svolítið langan tíma hjá Rosaria en kannski nauðsynlegt fyrir ítalina. Startið er 1 maí svo við verðum að fara að haska okkur í þessu.

Lokaorð:
Það var virkilega gaman að sjá hvað AHC börnin og fullorðnir höfðu gaman af því að hittast, þau léku sér saman og nutu þess að vera í návist hvers annars. Þó svo að það hafi verið mikill hávaði stundum og æsingur þá var þetta greinilega þess virði að koma saman og sjá hvert annað. Mér fannst eins og þarna væri samankomin ein stór fjölskylda sem hafði ekki sést í dálítinn tíma.
Það var merkilegt að heyra að Ítalirnir virtust ekki hafa áhyggjur af því að heilafrumur væru að skemmast í köstunum, þeir töluðu um að þetta væri bara lömun en ekki heilaskaði. Ég er ekki sammála þessu. Ef það væri bara um lömun að ræða þá væru börnin ekki svona mikið þroskahömluð. Ég er búinn að sjá unglinga sem er ekki hægt að hleypa út fyrir dyr einum vegna þess að þeir myndu ganga fyrir næsta bíl, þetta væri ekki tilfellið ef ekki væru um heilaskaða að ræða.
Ítölsku samtökin eru að vinna frábært starf og ef allir væri eins duglegir og þau þá þyrftum við ekki að hafa miklar áhyggjur af framtíð Sunnu Valdísar.
Sigurður Hólmar Jóhannesson
Formaður AHC samtakana á Íslandi

Many if not all AHC children have Nystagmus which is an involuntary eye movement. More on Nystagmus on the link below
.
http://en.wikipedia.org/wiki/Pathologic_nystagmus