The first AHC case reported to be diagnosed in South Africa is a 5 year old boy who is apparently not heavily affected.
As Flunarizine is not available in South Africa doctors prescribed Verapamil which reduced frequency, severity and duration of the episodes.
South Africa population is 56 million so it is very likely that many more children are undiagnosed in the country and we hope that by diagnosing the first case they will be able to find the undiagnosed ones.
Það vita það margir hversu erfitt það er þegar einhver nákominn manni eða maður sjálfur greinist með langvinnan sjúkdóm. Þó svo að góðar meðferðir séu til staðar og að inngrip séu ekki alvarlegt þá er það samt mjög erfitt lifa með sjúkdómi alla sína ævi.
Ímyndið ykkur nú vera með sjaldgæfan sjúkdóm þar sem engin meðferð er til staðar og hugsanlega litlar eða engar upplýsingar til um sjúkdóminn og engin leið að vita hvernig hann muni þróast …..
Allar ákvarðanir sem teknar eru til þess að ná tökum á sjúkdómnum eru ágískanir lækna eða upplýsingar um meðferðir fengnar frá öðrum sjúklingum gegnum samtalshópa á Facebook, meðferðir sem virka ekki eins á alla.
Á degi sjaldgæfra sjúkdóma hvetjum við heilbrigðisstarfsfólk jafnt sem almenning til að kynna sér einhvern af þeim 7000+ sjaldgæfu sjúkdómum sem finnast í Evrópu.
Einstök Börn er félag barna með sjaldgæfa sjúkdóma er þar að finna yfir 130 mismunandi sjúkdóma sem allir eiga það sameiginlegt að vera skilgreindir sjaldgæfir þeas að færri en 1 af hverjum 2000 hafa greinst með sjúkdóminn.
Sum börnin eru þau einu sem hafa verið greind með sjúkdóminn hér á landi og því afskaplega litlar upplýsingar um þá sjúkdóma.
AHC samtökin hafa um árabil barist fyrir þvi að yfirvöld setji á fót miðstöð um sjaldgæfa sjúkdóma en svoleiðis miðstöðvar eru í flestum Evrópulöndum og í sumum löndum eru margar þannig miðstöðvar sem sérhæfa sig í sjaldgæfum sjúkdómum. Þar er hægt að finna allar nýjustu meðferðir um sjúkdómana.
Það er ekki hægt að leggja það á lækna og hjúkrunarfræðinga að kynna sér þá 7000+ sjaldgæfu sjúkdóma sem gætu hugsanlega greinst á Íslandi en það væri byrjun ef þeir gætu þó leitað á einn stað þar sem upplýsingarnar væru á reiðum höndum.
AHC samtökin settu saman drög að áætlun fyrir Heilbrigðisráðuneytið til að vinna eftir árið 2013 en lítið hefur til þess spurt að ráðuneytið sé að vinna í málinu þrátt fyrir að þau státi sér af því á tyllidögum að hafa drög að áætlun.
Við hvetjum stjórnvöld enn og aftur til þess að leggja vinnu í þennan málaflokk en flest öll lönd í Evrópu hafa nú þegar áætlun sem er unnið eftir.
Við viljum hvetja alla til að horfa á heimildarmyndina Human Timebombs sem AHC samtökin framleiddu en hún fjallar um sjúkdóminn Alternating Hemiplegia of Childhood eða AHC en aðeins 1 af hverri milljón greinast með sjúkdóminn.
Í dag er alþjóðlegi AHC dagurinn
Við höfum náð miklum árangri frá því að genið sem veldur AHC var uppgötvað árið 2012 en samt eigum við langt í land því rannsóknir taka tíma og og ekki síst peninga.
Ef þú vilt vera með í að finna meðferð við AHC þá getur þú hjálpað með því að styrkja AHC Samtökin kt 5905091590 reikningur 0319-13-300200
Takk fyrir ☺
Today is International AHC Day
We have come a long way since the discovery of the gene that causes AHC in 2012 but we are still a long way from finding a treatment
If you want to contribute to the cause please find your nearest AHC Association www.ahcia.org and donate.
Thank you ☺
AHC Samtökin gefa Klettaskóla svokallað Rickshaw hjól þar sem 2-3 krakkar geta farið saman út að hjóla.
Þörfin er mikil því mörg barnanna í Klettaskóla hafa ekki getu til að hjóla og verða því eftir þegar hin börnin fara í hjólatúr.
Hjólið er útbúið rafmagnsmótor og því auðavelt að hjóla á því þrátt fyrir að bera fjóra.
Það er von samtakanna að hjólið muni auka lífgæði barnanna í Klettaskóla um ókomna framtíð.
AHC samtökin vinna að lækningu fyrir taugasjúkdóminn Alternating Hemiplegia of Childhood (AHC). AHC sjúkdómurinn hefur verið nefndur móðir allra taugasjúkdóma því hann inniheldur öll einkenni allra annarra taugasjúkdóma.
Hann er einnig flóknasti taugasjúkdómur sem vitað er um og engin lyf til við honum. Lækning á AHC mun hjálpa öllum öðrum taugasjúkdómum og þess vegna áríðandi að finna lausn áhonum eins fljótt og auðið er.
AHC Samtökin munu halda ráðstefnu á Íslandi um genið ATP1A3 sem veldur sjúkdómnum.
Ráðstefnan verður haldin á Grand Hótel Reykjavik dagana 3-4 október 2019 og mun forseti Íslands opna ráðstefnuna og Kári Stefánsson mun vera með erindi. Tauglæknar og rannsakendur úr öllum heimsálfum munu sækja ráðstefnuna og er búist við um 150 sérfræðingum enda um mjög mikilvægt gen að ræða þar sem ATP1A3 stjórnar orkunni til heilans.
Nú er búið að opna vefsíðuna fyrir ATP1A3 málþingið í Reykjavik sem haldið er á Grand Hotel 3-4 október 2019.
Stökkbreyting í ATP1A3 er geninu veldur Alternating Hemiplegia of Childhood (AHC) en einnig þessum sjúkdómum: Rapid Onset Parkinsonism (RPD), Epileptic Encephalopathies (EE), and Cerebellar ataxia, areflexia, pes cavus, optic atrophy, og sensorineural hearing loss (CAPOS)
Við eigum von á mjög mörgu erlendu framsögufólki og fáum vonandi líka nokkra Íslendinga sem hafa eitthvað fróðlegt fram að færa er hefur að gera með genafræðina eða almenna meðferð á sjúkdómunum.
Staðfest er að Guðni Th. Jóhannesson Forseti setji þingið og Kári Stefánsson mun vera með framsögu.
Þetta er stór viðburður á Íslandi því það er ekki oft sem svo margir alþjóðlegir rannsakendur og sérfræðingar koma saman. Einnig er fyrirfram vitað að það verður hægt að upplýsa um margar nýjar rannsóknir sem annað hvort eru byrjaðar eða eru að byrja.
It is our honour to announce that the 2019 ATP1A3 symposium in Disease will be held in Grand Hotel Reykjavik 3-4 October.
The host this year is AHC Association of Iceland
We have a fantastic organising committee that consist of European scientists that have been working on ATP1A3 related diseases for many years and are leaders in the field.
From: Aarhus University, Denmark
Karin Lykke-Hartmann Hanne Poulsen Poul Nissen
From: Georg August University in Goettingen, Germany.
Hendrik Rosewich
From: Leiden University, Netherlands
Arn van den Maagdenberg
From: AHC Association of Iceland
Sigurdur Holmar Johannesson
PLEASE MARK YOU CALENDAR
WE ARE LOOKING FORWARD TO BRING YOU A SYMPOSIUM YOU WILL REMEMBER
Mikill spenningur er fyrir maraþoninu næsta laugardag og er veðurspáin góð fyrir daginn.
28 hlauparar eru búnir að skrá sig á Hlaupastyrk fyrir AHC samtökin og nú þegar búið að safnast yfir 1.300.000 kr.
Allir hlauparar geta fengið fjólubláan bol og buff en einnig er hægt að fá límmiða til að líma á hlaupabolina.
Best er að hafa samband í síma 8989097 eða senda á siggijo@gmail.com
Halló Sunna tilbúin í hlaupiðÓlafur Darri röltir með Sunnu Valdísi 10km
Við minnum á AHC samtökin á Hlaupastyrk en hægt er að skrá sig í hlaup í Reykjavikurmaraþoninu og í leiðinni styrkja gott málefni á Hlaupastyrk.
Hérna er myndband af Sunnu í maraþoninu 2017
Nú eru AHC samtökin að skipuleggja tvö stór verkefni þannig að ekki veitir af styrkjum.
Við látum vita á næstunni hvaða verkefni þetta eru en þau eru bæði mjög spennandi….
Minnum eins og alltaf á heimildarmyndina Human Timebombs sem við framleiddum og er ennþá besta kynning á AHC á heimsvísu.
