Birt þann

AHC Samökin 10 ára 2019

AHC samtökin voru stofnuð árið 2009 af foreldrum Sunna Valdísar og sem er sú eina sem greind með sjúkdóminn á Íslandi.

Í ár eru AHC samtökin því 10 ára

Sigurður Hólmar faðir Sunnu er formaður AHC samtakanna er einnig forseti AHC Sambands Evrópu auk þess að vera í tveimur vinnuhópum fyrir Eurordis sem eru regnhlífasamök fyrir sjaldgæfa sjúkdóma í Evrópu. Um 30.000.000 manns eru greindir með sjaldgæfa sjúkdóma í Evrópu.


AHC samtökin á Íslandi hafa af þessum sökum góðar tengingar við AHC sérfræðinga og hafa stutt við grunnrannsóknir á sjúkdómnum auk þess að framleiða myndina Human Timebombs og halda úti AHC International Media


3-4 október munu AHC samtökin ásamt vísindamönnum frá Danmörku, Þýskalandi og Hollandi halda málþing um genið ATP1A3 á Gran Hótel Reykjavik en stökkbreyting í því geni er ástæðan fyrir AHC og öðrum sjúkdómum.


Forseti Íslands mun setja þingið og íslenskir vísindamenn munu taka þátt. Þeirra á meðal Kári Stefánsson forstjóri DeCode Genetics.


Til þess að fá sem mest út úr málþinginu munum AHC samtökin bjóða 22 fremstu vísindamönnum í þessum málaflokki víðsvegar að úr heiminum sem munu kynna niðurstöður úr nýjustu rannsóknum sem sumar hverjar hafa ekki enn verið gefnar út.

Kosturinn við að setja saman svona þing er að þarna koma saman helstu sérfræðingar í þessum málaflokki og geta hafið samstarf eða miðlað af þekkingu sem annars er erfitt að finna.

Auk þessa þá hafa upp úr þessu þingi sprottið samstörf um rannsóknir sem erfitt væri fyrir foreldrafélög að standa undir sökum mikils kostnaðar.

Þessi viðburður verður fyrstur sinnar tegundar sem haldin er á Íslandi og er mikil spenna meðal Íslenskra vísindamanna og heilbrigðisstarfsmanna að taka þátt.

Birt þann

AHC International Media er rekið af AHC samtökunum

Ef fólk leitar að myndböndum um Alternating Hemiplegia of Childhood þá eru yfirgnæfandi líkur á því að leitin skili þér á AHC International Media sem er rekin af AHC Samtökunum á Íslandi.

Það er óhætt að segja að AHC Samtökin hafi lyft Grettistaki þegar kemur að vitund almennings á AHC ekki bara á Íslandi heldur um allan heim.

AHC samtökin nýtur engra opinberra styrkja heldur treystum við á framlög einstaklinga og fyrirtækja.

Ef þú vilt styrkja AHC samtökin þá er styrktarreikningur samtakanna:
5905091590 reikn 0319-13-300200

Birt þann

Fötluð börn eiga rétt á hjólum en sjúkratryggingar neita

Samkvæmt reglugerð um hjálpartæki þá er skýrt að Sjúkratryggingar eigi að sjá fötluðum fyrir nauðsynlegum hjálpartækjum og við viljum meina að hjól séu einmitt það. Aftur á móti hafa sjúkratryggingar ítrekað neitað fötluðum börnum um hjól og ástæðurnar eru ýmsar og ógagnsæjar.
Erfitt er að finna reglur hjá Sjúkratryggingum um skilyrði þess að fá hjól til afnota.

Viðtal var tekið við Sigurð pabba Sunnu Valdísar fyrir fréttatíma Stöðvar 2

https://www.visir.is/g/2019190429388/letti-lif-fjolskyldunnar-ad-fa-hjol-til-afnota

Að fara út að hjóla hefur breytt umönnun Sunnu Valdísar. Hún nærist betur, getur tekið þátt í samfélaginu, hefur til dæmis farið tvisvar í Reykjavíkurmaraþonið og hún þroskast hraðar.

Birt þann

AHC Association of Iceland is investing 11 million Euro in humanity

AHC Association of Iceland works with researchers from all continents to find a treatment for the world’s most complex neurological disorder, Alternating Hemiplegia of Childhood (AHC). 

AAV gene therapy is one option that we are working on

AHC is a rare disorder that affects 1 in a million but only 1.000 children have been diagnosed so far. 

Finding a treatment for the ultra rare disorder Alternating Hemiplegia of Childhood will unlock possible treatments for many other neurological disorders that are more common such as Parkinson´s. 

We are very close to unlocking the mystery of AHC but we need to invest more funds into the project. 

AHC Association of Iceland is looking for investors that are willing to invest 11 million Euro in humanity and better quality of life for people all over the world suffering with neurological disorders. 

For more information send an email to ahc@ahc.is

We have hope for humanity if you do too please share this post 

@humantimebombs #alternatinghemiplegiaofchildhood #11mforhumanity #ahc 

Birt þann

Skráning er hafin á málþingið ATP1A3 symposium in disease

Nú er skráning hafin á málþingið sem haldið verður á Grand Hótel Reykjavik 3-4 október.


Við eigum von á 120-150 læknum, vísindafólki, sérfræðingum, sjúklingum og öðrum áhugasömum.
Komin er gróf mynd á dagskránna en ljóst er að mikill áhugi er hjá vísindamönnum að fá að kynna sínar niðurstöður á málþinginu, það komast því færri að en vilja.

Hérna er hlekkur á Málþingið http://atp1a3symposium2019.org

Birt þann

First AHC case diagnosed in South Africa

The first AHC case reported to be diagnosed in South Africa is a 5 year old boy  who is apparently not heavily affected.

As Flunarizine is not available in South Africa doctors prescribed Verapamil which reduced frequency, severity and duration of the episodes.

South Africa population is 56 million so it is very likely that many more children are undiagnosed in the country and we hope that by diagnosing the first case they will be able to find the undiagnosed ones.

The full report is found here: http://www.samj.org.za/index.php/samj/article/view/12552/8763

Birt þann

Dagur sjaldgæfra sjúkdóma 28. febrúar 2019

Það vita það margir hversu erfitt það er þegar einhver nákominn manni eða maður sjálfur greinist með langvinnan sjúkdóm. Þó svo að góðar meðferðir séu til staðar og að inngrip séu ekki alvarlegt þá er það samt mjög erfitt lifa með sjúkdómi alla sína ævi.

Ímyndið ykkur nú vera með sjaldgæfan sjúkdóm þar sem engin meðferð er til staðar og hugsanlega litlar eða engar upplýsingar til um sjúkdóminn og engin leið að vita hvernig hann muni þróast …..

Allar ákvarðanir sem teknar eru til þess að ná tökum á sjúkdómnum eru ágískanir lækna eða upplýsingar um meðferðir fengnar frá öðrum sjúklingum gegnum samtalshópa á Facebook, meðferðir sem virka ekki eins á alla.

Á degi sjaldgæfra sjúkdóma hvetjum við heilbrigðisstarfsfólk jafnt sem almenning til að kynna sér einhvern af þeim 7000+ sjaldgæfu sjúkdómum sem finnast í Evrópu.

Einstök Börn er félag barna með sjaldgæfa sjúkdóma er þar að finna yfir 130 mismunandi sjúkdóma sem allir eiga það sameiginlegt að vera skilgreindir sjaldgæfir þeas að færri en 1 af hverjum 2000 hafa greinst með sjúkdóminn.

Sum börnin eru þau einu sem hafa verið greind með sjúkdóminn hér á landi og því afskaplega litlar upplýsingar um þá sjúkdóma.

AHC samtökin hafa um árabil barist fyrir þvi að yfirvöld setji á fót miðstöð um sjaldgæfa sjúkdóma en svoleiðis miðstöðvar eru í flestum Evrópulöndum og í sumum löndum eru margar þannig miðstöðvar sem sérhæfa sig í sjaldgæfum sjúkdómum. Þar er hægt að finna allar nýjustu meðferðir um sjúkdómana.

Það er ekki hægt að leggja það á lækna og hjúkrunarfræðinga að kynna sér þá 7000+ sjaldgæfu sjúkdóma sem gætu hugsanlega greinst á Íslandi en það væri byrjun ef þeir gætu þó leitað á einn stað þar sem upplýsingarnar væru á reiðum höndum.

AHC samtökin settu saman drög að áætlun fyrir Heilbrigðisráðuneytið til að vinna eftir árið 2013 en lítið hefur til þess spurt að ráðuneytið sé að vinna í málinu þrátt fyrir að þau státi sér af því á tyllidögum að hafa drög að áætlun.

Við hvetjum stjórnvöld enn og aftur til þess að leggja vinnu í þennan málaflokk en flest öll lönd í Evrópu hafa nú þegar áætlun sem er unnið eftir.

Við viljum hvetja alla til að horfa á heimildarmyndina Human Timebombs sem AHC samtökin framleiddu en hún fjallar um sjúkdóminn Alternating Hemiplegia of Childhood eða AHC en aðeins 1 af hverri milljón greinast með sjúkdóminn.

Heimildarmyndina er hægt að finna á heimasíðunni http://www.humantimebombs.com

Sunna Valdís Sigurðardóttir og Sigurður Hólmar Jóhannesson,

Sigurður Hólmar Jóhannesson
Formaður AHC samtakanna.
www.ahc.is

Birt þann

18 janúar er alþjóðlegi AHC dagurinn

Í dag er alþjóðlegi AHC dagurinn
Við höfum náð miklum árangri frá því að genið sem veldur AHC var uppgötvað árið 2012 en samt eigum við langt í land því rannsóknir taka tíma og og ekki síst peninga.
Ef þú vilt vera með í að finna meðferð við AHC þá getur þú hjálpað með því að styrkja AHC Samtökin kt 5905091590 reikningur 0319-13-300200
Takk fyrir ☺

Today is International AHC Day
We have come a long way since the discovery of the gene that causes AHC in 2012 but we are still a long way from finding a treatment
If you want to contribute to the cause please find your nearest AHC Association www.ahcia.org and donate.
Thank you ☺

Birt þann

Skildi það vera Jólahjól?

AHC Samtökin gefa Klettaskóla svokallað Rickshaw hjól þar sem 2-3 krakkar geta farið saman út að hjóla.

Þörfin er mikil því mörg barnanna í Klettaskóla hafa ekki getu til að hjóla og verða því eftir þegar hin börnin fara í hjólatúr.

Hjólið er útbúið rafmagnsmótor og því auðavelt að hjóla á því þrátt fyrir að bera fjóra.

Það er von samtakanna að hjólið muni auka lífgæði barnanna í Klettaskóla um ókomna framtíð.

AHC samtökin vinna að lækningu fyrir taugasjúkdóminn Alternating Hemiplegia of Childhood (AHC). AHC sjúkdómurinn hefur verið nefndur móðir allra taugasjúkdóma því hann inniheldur öll einkenni allra annarra taugasjúkdóma.

Hann er einnig flóknasti taugasjúkdómur sem vitað er um og engin lyf til við honum. Lækning á AHC mun hjálpa öllum öðrum taugasjúkdómum og þess vegna áríðandi að finna lausn áhonum eins fljótt og auðið er.

AHC Samtökin munu halda ráðstefnu á Íslandi um genið ATP1A3 sem veldur sjúkdómnum.


Ráðstefnan verður haldin á Grand Hótel Reykjavik dagana 3-4 október 2019 og mun forseti Íslands opna ráðstefnuna og Kári Stefánsson mun vera með erindi. Tauglæknar og rannsakendur úr öllum heimsálfum munu sækja ráðstefnuna og er búist við um 150 sérfræðingum enda um mjög mikilvægt gen að ræða þar sem ATP1A3 stjórnar orkunni til heilans.

Birt þann

ATP1A3 Málþing í Reykjavik

Nú er búið að opna vefsíðuna fyrir ATP1A3 málþingið í Reykjavik sem haldið er á Grand Hotel 3-4 október 2019.

Stökkbreyting í ATP1A3 er geninu veldur Alternating Hemiplegia of Childhood (AHC) en einnig þessum sjúkdómum:  Rapid Onset Parkinsonism (RPD), Epileptic Encephalopathies (EE), and Cerebellar ataxia, areflexia, pes cavus, optic atrophy, og sensorineural hearing loss (CAPOS)

Við eigum von á mjög mörgu erlendu framsögufólki og fáum vonandi líka nokkra Íslendinga sem hafa eitthvað fróðlegt fram að færa er hefur að gera með genafræðina eða almenna meðferð á sjúkdómunum.

Staðfest er að Guðni Th. Jóhannesson Forseti setji þingið og Kári Stefánsson mun vera með framsögu.

Þetta er stór viðburður á Íslandi því það er ekki oft sem svo margir alþjóðlegir rannsakendur og sérfræðingar koma saman.  Einnig er fyrirfram vitað að það verður hægt að upplýsa um margar nýjar rannsóknir sem annað hvort eru byrjaðar eða eru að byrja.

Hérna er vefsíðan http://conferences.au.dk/atp1a3symposium2019/ 

Skráning mun byrja í janúar en margir hafa þegar forskráð sig þar sem spenningur er mikill fyrir þessu þingi