Category: News

Sunna Valdís er 16 ára gömul glaðlynd stúlka sem bræðir alla sem hún á í samskiptum við. Sunna er mikið eftir á í þroska, er með einhverfu og þráhyggju en það er bara byrjunin því hún berst daglega við flóknasta taugasjúkdóm sem vitað er um. Sjúkdómurinn hefur öll einkenni allra annarra taugasjúkdóma, til dæmis lága vöðvaspennu, vöðvakrampa, erfiðleika í samhæfingu, augntif, erfiðleika með gang, flogaveiki og tímabundna lömun sem getur varað frá mínútum til vikna.

Taugasjúkdómurinn sem um ræðir heitir AHC og er afar sjaldgæfur, aðeins er um það bil einn af hvejrum milljón með sjúkdóminn.

Sunna Valdís var í aðalhlutverki í heimildarmynd sem gerð var um AHC sem heitir Human Timebombs. Heimildarmyndin var frumsýnd í Washington árið 2015 og er núna notuð sem kennsluefni í mörgum af stærstu háskólum heims og hefur hjálpað þúsundum manna til þess að skilja betur taugasjúkdóma.

Hjálpar milljónum manna
Sunna Valdís hefur ákveðið að taka sjálf þátt í Reykjavíkurmaraþoni Íslandsbanka en hún ætlar sér að fara 10 kílómetra hringinn á hjólastólahjólinu sínu til þess að safna fyrir AHC samtökin. Markmið Sunnu er að safna 500 þúsund krónum fyrir samtökin svo hægt sé að rannsaka sjúkdóminn betur.

„Þar sem AHC er flóknasti taugasjúkdómur heims og er oft kallaður „móðir allra taugasjúkdóma“ þá munu rannsóknir á sjúkdómnum ekki einungis hjálpa Sunnu og öðrum börnum með AHC heldur munu rannsóknirnar líka nýtast öllum öðrum taugasjúkdómum eins og til dæmis Parkinson, MS, Alzheimers og fleiri sjúkdómum og þannig mun barátta Sunnu auka lífsgæði milljóna manna um allan heim,“ segir Sigurður Hólmar Jóhannesson, formaður AHC samtakanna.

Þá segir Sigurður að með því að styrkja AHC samtökin sé fólk einnig að hjálpa fólki sem er með aðra taugasjúkdóma.

„Þegar þú styrkir AHC samtökin þá ert þú líka að hjálpa öllum sem berjast við taugasjúkdóma því AHC samtökin vinna beint með rannsóknarstofum um allan heim og skipuleggja ráðstefnur þar sem vísindafólk, læknar og fjölskyldur koma saman og hjálpast að við að finna lækningu við erfiðustu taugasjúkdómum heims.“

Sigurður segir að framundan sé skemmtilegasti dagur ársins hjá Sunnu. „Þrátt fyrir að Sunna þoli illa mannmergð og hávaða þá nýtur hún sín í botn á þessum degi.“

Diana Júlíusdóttir heimildaljósmyndari er núna með þrjár myndir á Biennial of Fine Art & Documentary ljósmyndahátíðinni sem haldin er í sjötta skiptið og að þessu sinni í FotoNostrum gallery í Barcelona.
Sýningin inniheldur einungis verðlaunamyndir sem hafa unnið Julia Margaret Cameron verðlaunin eða Pollux verðlaunin en myndirnar hennar Díönu hafa unnið bæði verðlaunin. Diana er eini Íslenski ljósmyndarinn á þessari risastóru heimildar og listrænu ljósmyndahátíð sem sýnir 967 myndir frá 335 ljósmyndurum allsstaðar að úr heiminum.
Díana er að taka þátt í þessari virtu ljósmyndhátíð í annað skiptið.

“Við náðum virkilega góðu samstarfi og trausti sem leiddi til góðrar vináttu en án þessarar sterku tengingu og trausti hefði ég aldrei getað náð þessum einstöku myndum sem ná að grípa að einhverju leiti mótlætinu og erfiðleikunum sem fylgja sjúkdómi Sunnu Valdísar” segir Díana Júlíusdóttir

Myndirnar þrjár eru úr ljósmyndaseríu Díönu sem hefur fókus á foreldra Sunnu Valdísar sem er eina stúlkan á Íslandi sem greind er með Alternating Hemiplegia of Childhood en færri en 1000 einstaklingar eru greindir með sjúkdóminn í heiminum öllum.
Díana fylgdi fjölskyldunni eftir í 2 ár og var sem fluga á vegg þegar að foreldrarnir, Sigurður Hólmar og Ragnheiður Erla sinntu Sunnu Valdísi en hún getur fengið lömunar og krampaköst án nokkurs fyrirvara. Köstin geta varað í nokkrar mínútur uppí marga daga og jafnvel vikur og er AHC oft kallaður flóknasti taugasjúkdómur í heimi vegna þess að sjúkdómurinn hefur einkenni allra annara taugasjúkdóma. Sjúkdómnum fylgir líka þroskaskerðing, flogaveiki, einhverfa og skert hreyfigeta.

“Það var erfið ákvörðun að hleypa Díönu inn í okkar líf þar sem við erum að sinna Sunnu á hennar erfiðustu stundum sérstaklega þar sem hvert kast gæti valdið heilablóðfalli eða hjartaáfalli en Diana gerði þetta einstaklega vel og af mikilli nærgætni og nú þegar við sjáum að ljósmyndirnar eru virkilega að hreyfa við fólki um allan heim og eru að valda vitundarvakningu á sjaldgæfum sjúkdómum þá erum við ánægð að hafa tekið þessa ákvörðun”

Það er vel við hæfi að ljósmyndir Diönu séu sýndar núna en myndirnar sýna hrikalegar erfiðar aðstæður foreldra íslenskrar stúlku sem greind er með afar sjaldgæfan sjúkdóm sem heitir Alternating Hemiplegia of Childhood eða AHC en þessa viku eru einmitt 10 ár frá því að stökkbreytingin í geninu ATP1A3 sem veldur sjúkdómnum var uppgötvað.
AHC samfélagið er að þessu tilefni með alþjóðlega vitundarvakningu um sjúkdóminn alla þessa viku.
Ljósmyndaseria Díönu var einnig sýnd á alþjóðlegri ljósmyndasýningu í Brussel árið 2021 en fyrst var serían sýnd á ráðstefnu um genið ATP1A3 sem veldur AHC á Grand Hótel Reykjavík árið 2019 og opnaði Forseti Íslands sýninguna sem vakti mikla athygli.

Ljósmyndahátíðin: https://www.fotonostrum.com/?fbclid=IwAR2zgx1KjNw8dtsBeKEGW3nkEu0LL1VOXWuDeA3SPggIGVh1wCRzhFy4GHw
Heimasíða Díönu: https://www.dianajuliusdottir.com
Heimasíða AHC samtakanna: www.ahc.is

International Alternating Hemiplegia of Childhood (AHC) Day 18th January 2022
PRESS RELEASE
Ten Year Anniversary
Today marks the 10th anniversary of the ground-breaking genetic discovery for Alternating Hemiplegia of Childhood (AHC).
On this day in 2012, following a large international collaboration between families and researchers, the ATP1A3 gene was discovered as the cause of AHC in approximately 80% of cases. This was a momentous event and has directed research into this ultra-rare neurological disease for the last ten years. Further ATP1A3 diseases have also since been discovered.

What is AHC?
AHC is an ultra-rare neuro-developmental life-long disease. It has a prevalence of 1 in a million. Symptoms typically present in infancy, before the age of 18 months. It is a very unpredictable and variable condition.
Although paralysis is a key feature of the condition, it can present with a wide-ranging constellation of neurological symptoms. It can also affect many other areas including cardiac, respiratory, gastrointestinal, and psychiatric. Symptoms vary between individuals, and across their lifetime.

Living with AHC and the future
Today, we highlight the impact of living with AHC for individuals and families in our international social media campaign #AHCawareness #1inamillion.
We celebrate the genetic breakthrough 10 years ago and the research over the last decade which has improved our understanding of this condition.

However, we also recognise the need for more research and knowledge of this complex rare disease. There is still no effective treatment for AHC. Families live with uncertainty and unpredictability daily. We hope that the next 10 years sees a breakthrough for individuals living with this condition; improving their quality of life, and ultimately a treatment and cure.
Signed by all the International AHC organisations listed here:

Asociación Española del Síndrome de la Hemiplejia Alternante (AHC Spain), AHC Association of Iceland, AHC Bulgaria, AHC Denmark, AHC Federation of Europe, AHC Foundation, Association Française de l’Hémiplégie Alternante (AHC France), AHC Ireland, Associazione Italiana per la Sindrome di Emiplegia Alternantevice (AHC Italy), AHC Poland, AHC UK, AHC Vereniging Nederland (AHC Netherlands), AHC 18+, Cure AHC Chile, Cure AHC, Hope for Annabel

References/more information:

•

• Information on AHC: https://epi-care.eu/wp-content/uploads/2021/12/AHC- Leaflet.pdf
• Award winning documentary on AHC ‘Human Timebombs’: https://www.youtube.com/watch?v=NPHiKxCqAUg
• ‘Overview of Alternating Hemiplegia of Childhood’: https://www.youtube.com/watch?v=Ndt7oFo_QtI&t=14s

Sunnuþon var haldið annað árið í röð þar sem Reykjavíkurmaraþonið féll niður sökum covid.
Atburðurinn var vel sóttur af velunnurum AHC samtakanna og Sunnu Valdísar sem er eini einstaklingurinn á Íslandi sem greind er með AHC (Alternating Hemiplegia of Childhood)
AHC samtökin styðja við grunnrannsóknir á AHC sem er flóknasti taugasjúkdómur sem vitað er um enda geta einstaklingar með AHC haft öll einkenni allra annara taugasjúkdóma.
AHC samtökin hafa framleitt einu heimildarmyndina um sjúkdóminn og hægt er að horfa á hana á www.humantimebombs.com
Heimildarmyndin hefur unnið til margra alþjóðlegra verðlauna og vegna hennar hefur verið hægt að safna meira fjármagni til rannsókna á þessum flókna sjúkdómi sem herjar á 1 af hverri milljón.

Fjallað var um Sunnuþon í fréttum Stöðvar 2

Sunnuþon er atburður þar sem farið er 4.2km frá Lauganeskirkju inn í Laugardalinn og til baka.
Þáttakendur í ár voru hlaupandi, gangandi, á hlaupahjólum, í hjólastólum, á hjólastólahjólum og í barnakerrum þannig að þetta var mjög fjölbreyttur hópur sem studdi Sunnu Valdísi og AHC samtökin í ár og ekki ólíklegt að þetta verði árlegur atburður héðan í frá…
Hægt er að styðja við Sunnu Valdísi á Hlaupastyrk
https://www.rmi.is/hlaupastyrkur/hlauparar/1875-sunna-valdis-sigurdardottir

Garðabær 20.08.21

Fréttatilkynning

Þó svo að maraþoninu hafi verið aflýst þá munu AHC samtökin halda það sem við köllum Sunnuþon en það er 4.2km leið sem fólk getur gengið, hlaupið eða hjólað frá Lauganeskirkju inn í Laugardalinn og til baka.
AHC samtökin eru að safna fyrir grunnrannsóknum á AHC sjúkdómnum en best er að læra um sjúkdóminn með því að horfa á verðlauna heimildarmyndina Human Timebombs sem AHC samtökin framleiddu en Ágústa Fanney kvikmyndakona galdraði fram.

Okkar maraþon heitir Sunnuþon því eini einstaklingurinn á Íslandi með AHC heitir Sunna Valdís Sigurðardóttir og verður hún auðvitað fremst í flokki í Sunnuþoni en maraþonið sem skemmtilegasti dagur ársins fyrir henni.
Sunna Valdís er 15 ára gömul og þjáist á hverjum degi með krampaköstum og lömunarköstum auk þess að vera þroskaskert og með öll einkenni allra annarra taugasjúkdóma. Þrátt fyrir alla þessa erfiðleika er erfitt að finna jákvæðari og yndislegri manneskju í þessum heimi.

Hægt er að heita á hlaupara AHC samtakanna hérna https://www.rmi.is/hlaupastyrkur/hlauparar?charityId=402&sort=new

Hérna er svo hlekkur á hlaupið https://fb.me/e/1O6oCbvhY

kveðja
Sigurður H Jóhannesson Formaður
AHC samtökin
Sími 8989097

AHC samtökin í Bandaríkjunum í samráði við AHC Samband Evrópu gefa út eftirfarandi yfirlýsingu vegna frétta sem hafa farið víða síðustu vikur þar sem móðir AHC barns er sakað um að hafa logið því að barnið sé með AHC og að hafa farið í yfir 400 læknisvitjanir sem ekki voru nauðsynlegar ásamt því að setja barnið í tvær aðgerðir á þessu tímabili.

A Statement from the Alternating Hemiplegia of Childhood Community

Given the recent attention on Alternating Hemiplegia of Childhood (AHC) in the news, the AHC community is issuing this statement to provide further background on the disease. We hope this information is helpful to illustrate the complexity of AHC, the hardships endured by patients, and the challenges faced by their families.

AHC is an extremely rare disease, affecting about one in a million people. There are approximately 300 patients with the disease in the US, and approximately 1,000 worldwide. Symptoms vary, but can include hemiplegia, a type of temporary paralysis; dystonia, or painful muscle contractions; episodes of reduced consciousness; seizures; ataxia, or difficulty with muscular coordination and gait abnormality; motor and speech delays: autonomic system malfunctions; and behavioral issues. There is no cure and no effective treatment for AHC.

Symptoms can be transitory: they can be pronounced at certain times, while at other times patients can seem neurologically “normal.” Patients can appear fine one moment, but experience severe difficulty breathing, moving, or eating the next. Over time, after repeated or prolonged episodes, patients can suffer from permanent regression and lose their ability to move, talk, and eat independently. AHC can be extremely unpredictable: patients can go days or even weeks without experiencing any symptoms until symptoms hit again. Many patients rely on various interventions such as feeding tubes, oxygen, or mobility aides. To address their delays and disabilities, many patients have attended therapy (PT, OT, Speech therapy etc.) sessions multiple times each week, especially in early childhood.

AHC symptoms can vary considerably between patients. Some children experience only infrequent symptoms, while others battle severe episodes of paralysis, seizures, or dystonia on a near-daily basis. Because of the rarity of the disease and the inconsistent nature of AHC symptoms, many children are not diagnosed or are misdiagnosed for years.

AHC can be diagnosed with genetic tests, or clinically. Approximately 70% of AHC patients have mutations in the ATP1A3 gene. Other genetic causes remain unknown and diagnosis is made clinically, based on symptoms and reported symptoms. Diagnosis can be complicated because patients may have normal EEGs, even if they are in the midst of certain types of episodes. A clinical diagnosis of AHC from a disease specialist would be considered definitive for our community.

Rare diseases have few specialists available for patients, and AHC is no different. There are only a handful of specialists in the US that our foundations recommend for our families. Many neurologists and hospitals, even great ones, are unfamiliar with the disease. Many families travel across the country—and sometimes across the world—to consult the small number of world-leading AHC specialists at specific clinics in the United States.

The patient community has learned to rely on the guidance of AHC experts. We encourage our local doctors and hospitals to defer to the critical knowledge and expertise of true specialists in the disease.

Families that care for AHC patients face a number of challenges. Providing care for medically fragile patients is a constant and ever-present undertaking. The lack of familiarity with AHC on the part of the medical community can present a serious concern with negative implications for patients. Many in our community have faced skepticism and distrust from medical professionals and hospitals unfamiliar with AHC. This can pose a great risk to our children’s lives, particularly when AHC experts are not consulted regarding emergency treatments or long-term interventions. It is unfortunately a common difficulty in our community, and more widely, in the world of rare diseases.

As foundations, we support patients and their families as they navigate a tremendously difficult—and often very uncertain—path. Families are confronted frequently with difficult decisions: how can they best ensure the health and well-being of patients?

AHC is a rare and complex disease. Patients require careful, well-considered medical care. We support our community’s families as they fight for the best outcomes for their children and patients.

For more information about AHC, please contact:
Nina and Simon Frost (Hope for Annnabel) nina@hopeforannabel.org Josh Marszalek (AHCF) joshua@ahckids.org
Tony Peña (CureAHC) tony@cureahc.org

For an award-winning documentary called “Human Timebombs” depicting the symptoms of AHC and the difficulties faced by families, please see www.humantimebombs.com or contact Sigurður Jóhannesson siggijo@gmail.com.

IAHCRC-CLOUD er miðlægur gagnagrunnur sem geymir upplýsingar og deilir upplýsingum er varða rannsóknir á Alternating Hemiplegia of Childhood og hefur heimilisfesti í Palermo, Ítalíu. 

Það er IAHCRC International Consortium sem heldur utan um gagnagrunninn en AHC samtökin á Íslandi munu einnig styðja beint við önnur rannsóknarverkefni á vegum IAHCRC á næstu mánuðum. 

Í þetta skiptið lögðum við 5.000 Evrur í verkefnið og höfum lofað öðrum 5.000 Evrum í byrjun árs 2021 

Við viljum þakka öllum velunnurum AHC Samtakanna fyrir stuðninginn en án ykkar þá gætum við ekki stutt við verkefni sem færa okkur nær lækningu á þessum flóknasta taugasjúkdómi heims. 

Við óskum ykkur öllum gleðilegra jóla með von um að við getum knúsað ykkur öll árið 2021 

AHC samtökin eru stolt af því að hafa Góðvild sem bakhjarl.
Góðvild Styrktarsjóður vinnur að því að bæta lífsgæði allra langveikra og fatlaðra barna á Íslandi með því að halda úti

1. Hjálparlínu fyrir fjölskyldurnar
l2. Lyfta upp málefnum með Spjallinu með Góðvild sem er sýnt alla þriðjudaga á Visir.is og á podcast
3. Styðja við verkefni sem bæta lífsgæði langveikra og fatlaðra barna með styrkjum
4. Styðja við AHC samtökin og Bumbuloní
5. Berjast fyrir bættum réttindum gegnum Hagsmunahóp Góðvildar
6. Framleiða myndbönd sem vekja athygli á málefninu
Við hvetjum ykkur til að fylgjast með og deila frá Góðvild

Veiðiflugan Sunna sem Björgvin Hólm hannar og hnýtir er mjög vinsæl meðal veiðimanna þessa dagana en sala fluganna rennur óskipt til AHC samtakanna

Verð á flugunni er kr. 1000

Flugan er einstaklega sniðug tækifærisgjöf 

Til þess að panta fluguna er best að senda okkur skilaboð á ahc@ahc.is eða senda okkur skilaboð á facebook síðu AHC samtakanna 

Á þriðjudag hefur göngu sína á Vísi þátturinn Spjallið með Góðvild og mun nýr þáttur birtast vikulega. Góðgerðarfélagið Góðvild hefur í samstarfi við Mission Framleiðslu skapað nýjan vettvang sem ætlað er að koma málefnum langveikra og fatlaðra barna á framfæri og auka í leiðinni sýnileika fyrir mikilvæg málefni í samfélaginu.

Verkefnið er afurð margra ára samstarfs Sigurðar Hólmars Jóhannessonar sem er í stjórn Góðvildar og Ágústu Fanneyjar Snorradóttur kvikmyndagerðarkonu sem er eigandi Mission Framleiðslu.

„Þættirnir munu vissulega gagnrýna ýmislegt í heilbrigðiskerfinu en það er okkar von að þeir skapi uppbyggilega umræðu þar sem fólk hugsar í lausnum. Tilgangurinn með þáttunum er fyrst og fremst að upplýsa og vekja athygli á hlutunum, þannig trúum við að við getum hjálpað þessum málaflokki í sínum baráttum,“ segir Ágústa í samtali við Vísi.

Sterkari rödd í samfélaginu

Ágústa og Sigurður hafa í um áratug framleitt fræðsluefni tengt heilbrigðismálum og má þar nefna stærsta verkefnið heimildarmyndina Human Timebombs sem kom út árið 2015 og hefur unnið fjölda verðlauna auk þess að vera í dag notuð sem kennsluefni í nokkrum af virtustu háskólum heims. Myndin verður sýnd hér á Vísi um helgina.

Efnið sem þau hafa skapað undanfarin ár hefur gert stórkostlega hluti hvort sem það er varðandi sýnileika, fræðslu, fjáraflanir eða samfélagslega vakningu og halda þau því ótrauð áfram.

Spjallið með Góðvild eru viðtalsþættir þar sem Þórunn Eva umsjónarmaður þáttanna fær til sín fólk úr ólíkum áttum sem öll eiga það sameiginlegt að tengjast langveikum eða fötluðum börnum á einhvern hátt og koma til að ræða mikilvæg málefni tengdum þessum málaflokki. Þau segja að tilgangur þáttanna sé að skapa umræðu, upplýsa um stöðu mála þar sem úrbóta er vant og stuðla þannig að því að mikilvæg málefni fái sterkari rödd í samfélaginu.

„Spjallið með Góðvild er vettvangur fyrir þá sem vilja bæta lífsgæði langveikra og fatlaðra barna á Íslandi. Þarna fær þessi hópur rödd þar sem hægt er að ræða allt það sem vel er gert fyrir þennan hóp en líka það sem betur má fara. Það eru margar brotalamir á heilbrigðiskerfinu og félagskerfinu en við ætlum að ræða þessa hluti opinskátt í Spjallinu og vonandi náum við að breyta einhverju til hins betra og það er mín ósk að rödd langveikra og fatlaðra barna verði öflugri og að á hana verði hlustað því þá verður samfélagið betra fyrir okkur öll,“ segir Sigurður.

Persónuleg tengsl við málaflokkinn

Góðgerðarfélagið Góðvild var stofnað árið 2018 og rekur félagið í dag hjálparlínu Góðvildar, Hagsmunahóp Góðvildar ásamt því að styrkja reglulega langveik börn og stofnanir á ýmsan hátt. Sigurður er einn af stofnendum Góðvildar og á hann sjálfur langveikt barn sem glímir við sjaldgæfan taugasjúkdóm. Formaður Góðvildar er Ásdís Arna Gottskálksdóttir.

Umsjónarmaður þáttanna Spjallið með Góðvild er Þórunn Eva, en hún sagði frá reynslu sinni sem foreldri langveikra barna í einlægu helgarviðtali hér á Vísi fyrr á árinu.

Þórunn Eva gaf einnig nýlega út bókina Mía fær lyfjabrunn sem hún skrifaði eftir að sonur hennar hafði farið í slíka aðgerð. Á þeim tíma fannst henni vanta leið til að miðla þessum óþægilegu upplýsingum um lyfjabrunninn til barna og tók hún því málin í sínar hendur og gaf spítalanum bókina. Öll börn sem fara í slíka aðgerð fá bókina og hefur hún fengið frábær viðbrögð og aðstoðað marga í þessu erfiða ferli.

„Ágústa gerði myndband á sínum tíma á vegum Góðvildar til að setja í gang fjáröflun fyrir bókinni um Míu. Söfnunin gekk síðan vonum framar og bókin varð að veruleika miklu fyrr en ég þorði að vona,“ segir Þórunn Eva.

Málefni sem vantar sýnileika

„Ágústa var í þeim upptökum búin að sannfæra mig um að við myndum safna hratt fyrir bókinni því það væri engin betri leið til að ná til fólks en með góðu myndbandi og sú var algjörlega raunin, sýnileikinn, skilningurinn og áhorfið sem myndbandið fékk var út fyrir allt og þetta hreinlega hefði ekki getað gengið betur. Eftir það hafði hún samband við mig og viðraði þessa hugmynd fyrir mér að gera spjallþætti tengda mikilvægum málefnum og ég þurfti hreinlega ekki að hugsa mig tvisvar um,“ segir Þórunn Eva um þetta nýja verkefni.

„Við munum gæta þess að einblína ekki aðeins á það sem er óbótavant í þessum málaflokki heldur einnig tala um það sem er gott og jákvætt. Ég er virkilega spennt fyrir þessu og vona að fólk nýti sér þennan nýja vettvang og verði duglegt að hafa samband með ábendingar um málefni sem vantar sýnileika.“