Dagur sjaldgæfra sjúkdóma 28. febrúar 2019

Það vita það margir hversu erfitt það er þegar einhver nákominn manni eða maður sjálfur greinist með langvinnan sjúkdóm. Þó svo að góðar meðferðir séu til staðar og að inngrip séu ekki alvarlegt þá er það samt mjög erfitt lifa með sjúkdómi alla sína ævi.

Ímyndið ykkur nú vera með sjaldgæfan sjúkdóm þar sem engin meðferð er til staðar og hugsanlega litlar eða engar upplýsingar til um sjúkdóminn og engin leið að vita hvernig hann muni þróast …..

Allar ákvarðanir sem teknar eru til þess að ná tökum á sjúkdómnum eru ágískanir lækna eða upplýsingar um meðferðir fengnar frá öðrum sjúklingum gegnum samtalshópa á Facebook, meðferðir sem virka ekki eins á alla.

Á degi sjaldgæfra sjúkdóma hvetjum við heilbrigðisstarfsfólk jafnt sem almenning til að kynna sér einhvern af þeim 7000+ sjaldgæfu sjúkdómum sem finnast í Evrópu.

Einstök Börn er félag barna með sjaldgæfa sjúkdóma er þar að finna yfir 130 mismunandi sjúkdóma sem allir eiga það sameiginlegt að vera skilgreindir sjaldgæfir þeas að færri en 1 af hverjum 2000 hafa greinst með sjúkdóminn.

Sum börnin eru þau einu sem hafa verið greind með sjúkdóminn hér á landi og því afskaplega litlar upplýsingar um þá sjúkdóma.

AHC samtökin hafa um árabil barist fyrir þvi að yfirvöld setji á fót miðstöð um sjaldgæfa sjúkdóma en svoleiðis miðstöðvar eru í flestum Evrópulöndum og í sumum löndum eru margar þannig miðstöðvar sem sérhæfa sig í sjaldgæfum sjúkdómum. Þar er hægt að finna allar nýjustu meðferðir um sjúkdómana.

Það er ekki hægt að leggja það á lækna og hjúkrunarfræðinga að kynna sér þá 7000+ sjaldgæfu sjúkdóma sem gætu hugsanlega greinst á Íslandi en það væri byrjun ef þeir gætu þó leitað á einn stað þar sem upplýsingarnar væru á reiðum höndum.

AHC samtökin settu saman drög að áætlun fyrir Heilbrigðisráðuneytið til að vinna eftir árið 2013 en lítið hefur til þess spurt að ráðuneytið sé að vinna í málinu þrátt fyrir að þau státi sér af því á tyllidögum að hafa drög að áætlun.

Við hvetjum stjórnvöld enn og aftur til þess að leggja vinnu í þennan málaflokk en flest öll lönd í Evrópu hafa nú þegar áætlun sem er unnið eftir.

Við viljum hvetja alla til að horfa á heimildarmyndina Human Timebombs sem AHC samtökin framleiddu en hún fjallar um sjúkdóminn Alternating Hemiplegia of Childhood eða AHC en aðeins 1 af hverri milljón greinast með sjúkdóminn.

Heimildarmyndina er hægt að finna á heimasíðunni http://www.humantimebombs.com

Sunna Valdís Sigurðardóttir og Sigurður Hólmar Jóhannesson,

Sigurður Hólmar Jóhannesson
Formaður AHC samtakanna.
www.ahc.is