Í dag er alþjóðlegur AHC dagur haldin hátíðlegur um allan heim. Alternating Hemiplegia of Childhood (AHC) er afar sjaldgæfur taugasjúkdómur sem fyrst var skrifað um árið 1971 af Verret & Steele.
Árið 1993 var aðeins vitað um 30 tilfelli af AHC í heiminum en í dag hafa greinst um 850 tilfelli og sú tala vex hratt.
Þann 18 janúar árið 2012 fundu vísindamenn í Duke Háskólanum stökkbreytta genið, ATP1A3, sem veldur sjúkdómnum og eftir þá uppgötvun varð auðveldara að greina AHC sjúklinga.
AHC er talinn vera flóknasti taugasjúkdómur sem vitað er um og er þess vegna mjög merkilegur sjúkdómur til þess að rannsaka vegna þess að þeir sem hafa sjúkdóminn eru með einkenni allra annara taugasjúkdóma. Af þessum orsökum eru miklar líkur á því að rannsóknir á AHC muni hjálpa til við að finna lausn á mörgum öðrum algengari sjúkdómum eins og til dæmis Parkinsons.
Það sem heldur aftur af rannsóknum er skortur á fjármagni en lyfjafyrirtæki hafa ekki viljað taka þátt í rannsóknum hingað til vegna þess að markhópur á lyfi fyrir AHC er fámennur og ólíklegt að lyfið muni skila hagnaði.
Í grunninn veldur AHC lömunarköstum sem geta varað frá mínútum uppí vikur. Flestir AHC sjúklingar þjást líka af Dystonia krampaköstum í útlimum auk þess að vera þroskaskertir, á einhverfurófi, með athyglisbrest, með nystagmus (ósjálfráðar aughreyfingar), eiga erfitt með samhæfingu, gang og fínhreyfingar og auk þess eru um 70% AHC sjúklinga einnig greindir með flogaveiki.
Eins og sést á þessari upptalningu þurfa AHC sjúklinga stöðuga umönnun. Köstin eru framkölluð af ýmiskonar áreiti svo sem hávaða, hitabreytingum, snertingu við vatn og ýmislegu öðru.
Í tilefni alþjóðlega AHC dagsins opna AHC Samtökin á Íslandi nýja heimasíðu www.humantimebombs.com þar sem hægt er að sjá heimildarmyndina Human Timebombs eða Mennskar Tímasprengjur í fullri lengd og á 10 tungumálum.
Human Timebombs er heimildarmynd eftir Ágústu Fanney Snorradóttir og var hún frumsýnd á RUV í júni 2016. Myndin hefur verið sýnd víða um heim og hefur henni allsstaðar verið gríðarlega vel tekið. Heimildarmyndin útskýrir AHC á einfaldan hátt og eru viðtöl við foreldra og sérfræðinga um AHC. Ég hvet þig til þess að horfa á myndina og styðja við AHC hetjurnar okkar.
Sigurður Hólmar Jóhannesson
Formaður AHC samtakana á Íslandi
Forseti AHC sambands Evrópu
