29. febrúar – Dagur sjaldgæfra sjúkdóma

29. febrúar – Dagur sjaldgæfra sjúkdóma
Börn og sjaldgæfir sjúkdómar

rdd-logo-small

Síðasta dag febrúar er árlega haldið uppá alþjóðlegan dag sjaldgæfra sjúkdóma. Þessi dagur var fyrst haldinn hátíðlegur árið 2008. Stofnað var til dagsins í þeim tilgangi að vekja athygli á sjaldgæfum sjúkdómum, bæði til að uppfræða almenning en einnig til að uppfræða embættismenn og aðra sérfræðinga sem taka ákvarðanir sem hafa mikil áhrif á líf sjúklinga sem greindir eru með sjaldgæfa sjúkdóma.

Í Evrópu er skilgreiningin á sjaldgæfum sjúkdómi þannig að færri en 1 af hverjum 2000 séu greindir með sjúkdóminn. Í Bandaríkjunum er skilgreiningin þannig að það séu færri en 200.000 manns greindir með sjúkdóminn á hverjum tíma.

Í Evrópu eru taldir yfir 6000 sjúkdómar sem falla undir skilgreininguna sjaldgæfir sjúkdómar og í Evrópusambandinu eru fleiri en 30 milljón manns greindir með sjaldgæfan sjúkdóm. Sjaldgæfir sjúkdómar eru sem sagt ekki svo sjaldgæfir þrátt fyrir allt.

Það sem gerir sjaldgæfa sjúkdóma ennþá erfiðari er að sjaldan eru til árangursríkar meðferðir við þeim. Skortur á vísindalegri þekkingu og gæði upplýsinga um sjúkdómana er gjarnan ástæða fyrir seinkun greiningar. Takmarkað bolmagn heilbrigðisþjónustunnar hér á landi leiðir af sér að besta mögulega meðferð og umönnun er ekki sjálfgefin ef um sjaldgæfan sjúkdóm er að ræða.

Þrátt fyrir að einstaklingar greindir með sjaldgæfa sjúkdóma og fjölskyldur þeirra gangi í gegnum ótrúlegar áskoranir á hverjum degi þá er mikið af framförum í þessum málaflokki.

Áframhaldandi þróun á betri alhliða nálgun á sjaldgæfum sjúkdómum hefur leitt til árangursríkari lýðheilsustefnu í mörgum Evrópuríkjum.

Mikilvægt er að halda áfram auknu alþjóðlegu samstarfi á sviði rannsókna á sjaldgæfum sjúkdómum og deila vísindalegri þekkingu svo ekki verði mikið um endurtekningar þar sem fjármagn sem lagt er í sjaldgæfa sjúkdóma er af mjög skornum skammti. Þetta mun leiða til nýrra greininga og meðferða sem mun ekki bara nýtast einstaklingum með sjaldgæfa sjúkdóma heldur öllum sjúkdómum.
Það er hins vegar ljóst að þetta er ekki stutt kvöldganga heldur mörg maraþon þar sem árangurinn mun að lokum koma í ljós og verðlaunin verða ekki bara þess sem finnur lækninguna heldur okkar allra.

Ísland hefur ekki ennþá sett fram áætlun um það hvernig verði staðið að þekkingarmiðstöð fyrir sjaldgæfa sjúkdóma þrátt fyrir að Ísland sé meðlimur að EUCERD (The European Union Committee of Experts on Rare Diseases) þar sem kveðið er á um að landsáætlun hefði átt að vera tilbúin fyrir árslok 2013.

Undirrituð sendu Heilbrigðisráðuneytinu skjalið: „Meginmarkmið framtíðaráætlun Íslands er varðar sjaldgæfa sjúkdóma“ árið 2014 þar sem áætlunin er nánast tilbúin en viðbrögð hafa dræm.

Við vonum innilega að gerð verði bragarbót þessum mikilvæga máli á næstu misserum.

Sigurður Hólmar Jóhannesson

Ragnheiður Erla Hjaltadóttir