Þessi pistill var birtur fyrir réttu ári síðan og ekkert hefur breyst þannig að við birtum hann aftur:
Þó svo að sumir sjúkdómar séu sjaldgæfir þá eru einstaklingar með sjaldgæfa sjúkdóma mjög margir.
Í Evrópu eru yfir 7000 sjaldgæfir sjúkdómar og yfir 30 milljón einstaklinga sem þjást af sjaldgæfum sjúkdómum.
Skilgreining á sjaldgæfum sjúkdómi í Evrópu er að hann hann greinist hjá færri en 1/2000
Ekki er vitað hversu margir íslendingar þjást af sjaldgæfum sjúkdómum einfaldlega vegna þess að engin stofnun heldur utan um það.
Greiningarstöðin er sá aðili sem með réttu ætti að halda utan um upplýsingar um sjaldgæfa sjúkdóma og þá sem greindir eru með sjaldgæfan sjúkdóm en brotalöm í velferðarkerfinu veldur því að engin stofnun á Íslandi heldur utan um þessar upplýsingar.
Því er það þannig að með marga sjúklinga þá er enginn sérfræðingur sem getur sagt til um það hver er besta meðferðin, hvaða lyf er best að nota ef þau eru þá til. Hvert á að leita til að fá betri upplýsingar um sjúkdóminn og svo framvegis.
Læknar eiga líka stundum erfitt með að finna þessar upplýsingar sjálfir vegna tímaskorts eða vegna aðra aðstæðna og því verður sjúklingurinn undir og greinist ef til vill seinna en ella og á ekki kost á bestu mögulegu meðferðum.
Evrópusambandið mælist til þess að hvert Evrópuland hanni framtíðaráætlun varðandi sjaldgæfa sjúkdóma og átti sú vinna að vera búin fyrir enda 2013.
Ísland hefur ekki byrjað þessa vinnu.
Ísland á að reka þekkingarmiðstöð fyrir sjaldgæfa sjúkdóma sem er í beinni tengingu við sjúkrahús og heilsugæslur.
Þekkingarmiðstöðin á að halda utan um allar tölfræðilegar upplýsingar og kynna sér allar nýjustu meðferðir. Hún á að vera sjúklingum, foreldrasamtökum og heilbrigðisstarfsfólki innan handa og hjálpa til við greiningar.
Það er mikil þörf fyrir slíka þekkingarmiðstöð þar sem í dag eru það oft þannig að sjúklingarnir sjálfir eru sérfræðingarnir og þurfa að leita sér aðstoðar erlendis hjá stofnunum eins og EURORDIS, hjá einkareknum stofnunum eins og leiðarljósi eða hjá foreldrasamtökum eins og Einstökum börnum og koma svo þessum upplýsingum til heilbrigðisstarfsmanna. Það segir sig sjálft að svona vinnubrögð eru ekki ásættanleg.
Við leggjum því til að ráðuneytin fari þá þegar í þá vinnu að gera þekkingamiðstöð fyrir sjaldgæfa sjúkdóma að veruleika.
Sigurður H. Jóhannesson
Formaður AHC samtakanna