FRÉTTAYFIRLÝSING

7 september 2013

AHC samtökin á Íslandi og AHC samtök Bandaríkjanna veita styrk að upphæð 20.000 Evrum til rannsókna á Alternating Hemiplegia of Childhood (AHC). Dr. Jan Koenderink við

Radboud Nijemegen Háskólasjúkrahúsið í Hollandi fer fyrir rannsókninni.
AHC kemur til af stökkbreytingu í geninu ATP1A3 en um 20 mismunandi stökkbreytingar hafa fundist í þessu geni.
Til þess að finna lyf við þessum sjúkdómi er nauðsynlega að skilja til fullnustu afleiðingar þessara stökkbreytinga.
Rannsókn Dr. Koenderink er tilraun til þess að komast að tengingunni milli stökkbreytinganna og sjúkdómins.

Screen Shot 2013-09-13 at 23.04.26

AHC er afar sjaldgæfur taugasjúkdómur. Líkurnar á því að greinast með AHC eru einn á móti milljón. AHC veldur lömunarköstum á annarri eða báðum hliðum líkamanns sem geta varað í klukkustundir upp í daga og jafnvel vikur. Einnig fylgja sjúkdómnum ýmsir aðrir taugasjúkdómar td. nystagmus og dystonia ásamt þroskaskerðingu.

 

Frekari upplýsingar um sjúkdóminn er að finna á www.ahc.is