MESTA UPPGÖTVUN FYRIR AHC EINSTAKLINGA FRÁ UPPHAFI

Búið er að uppgötva hvað það er sem veldur Alternating Hemiplegia of Childhood!!!
Það er ný (de novo) stökkbreyting í geni sem heitir ATP1A3. Ný stökkbreyting þýðir að stökkbreytingin hefur ekkert að gera með foreldra barnsins eða aðra ættingja.

HÉRNA ER HÆGT AÐ LESA ALLA GREININA SEM BIRTIST Í NATURAL GENETICS Í DAG


Það voru vísindamenn hjá Duke háskólanum sem fundu stökkbreytinguna með hjálp ENRAH og AHC samtaka í Bandaríkjunum, Ítalíu, Írlandi og Frakklandi.
Þetta er stór stund því síðan AHC var uppgötvað sem sjúkdómur árið 1972 þá hefur uppruni sjúkdómsins verið ráðgáta.
Þetta þýðir í raun að núna stöndum við á byrjunarreit til að finna lyf sem stoppa köstin sem valda lömun, þroskaskerðingu, krömpum og flogaköstum.

Næst er að finna lyf sem stoppar köstin en það getur tekið 10-15 ár og allt að 1.300.000.000 kr.
Okkar besta von er að lyfið sem okkur vantar sé nú þegar á markaðnum svo að ekki þurfi að finna algerlega nýtt lyf. Það myndi stytta biðtímann um mörg ár og kostnaðinn um 2/3
Það er tími fyrir bjartsýni og ef ekki er tími til að skála þá er hann aldrei:)

VIÐ MUNUM FINNA LÆKNINGU VIÐ ALTERNATING HEMIPLEGIA OF CHILDHOOD

SJ