Sýndu stuðning

Nú er hægt að styrkja AHC Samtökin með því að hringja í eða senda sms í númerin
901 5101 (1000kr)
eða
901 5102 (2000kr)
Takk fyrir stuðninginn!

Neuroscience is absolutely critical

Research conference summary

Research conference summary from the 2014 International Task Force on ATP1A3-Related Disorders
Hendrik Rosewich, MD, Matthew T. Sweney, MD, Suzanne DeBrosse, MD, Kevin Ess, MD, PhD, Laurie Ozelius, PhD, Eva Andermann, MD, PhD, Frederick Andermann, MD, Gene Andrasco, Alice Belgrade, BCBA, Allison Brashear, MD, Sharon Ciccodicola, RN, Lynn Egan, Alfred L. George Jr, MD, Aga Lewelt, MD, Joshua Magelby, PhD, Mario Merida, MD, Tara Newcomb, MS, Vicky Platt, Dominic Poncelin, Sandra Reyna, MD, Masayuki Sasaki, MD, Marcio Sotero de Menezes, MD, Kathleen Sweadner, PhD, Louis Viollet, MD, PhD, Mary Zupanc, MD, Kenneth Silver, MD and Kathryn Swoboda, MD

For the Article click HERE

Stjórnarmenn Leiðarljóss í viðtali á Hringbraut

Sölvi Tryggvason varpar ljósi á stöðu langveikra barna en það yrði sennilega dýrara fyrir ríkið að enda í málaferlum en að sinna skyldum sínum gagnvart langveikum börnum. Þetta segir einn stjórnarmaður í Leiðarljósi, stuðningsfélagi fyrir foreldra langveikra barna. Samtökin eru komin í alvarlega stöðu vegna fjárskorts. Tveir stjórnarmenn í samtökunum verða gestir Sölva, Sigurður Hólmar Jóhannesson og Ásdís Arna Gottskálksdóttir.

Hérna er svo allt viðtalið

http://www.hringbraut.is/sjonvarp/thaettir/thjodbraut/thjodbraut-30mars/

Frásögn móður sem missti sitt barn

Við ákveðin tímamót er hollt að opna sál sína. Nú stendur til að minnka þjónustu Leiðarljóss til aðstandenda langveikra barna. Leiðarljós er stofnun sem reyndist mér rosalega vel í veikindum Stefáns Sölva sonar míns. Mig langar með skrifum mínum að leggja á vogarskálarnar þannig að það hjálpi til með að halda hurðum þeirra opnum fyrir fólki eins og mér á tíma sem ég virkilega þurfti hjálp.

Með þessum skrifum langar mig að segja mína sögu.

Ég var gift og við áttum saman tvö börn þegar ég varð ófrísk af Stefáni Sölva. Stefán Sölvi fæddist þann 30. Apríl 2015 eftir erfiða meðgöngu. Ég var undir eftirliti vegna lítils höfuðmáls hans en grunaði ekki að neitt alvarlegt væri um að ræða. Fæðing hans gekk síðan hratt og vel. Það tók ekki nema tvo tíma frá upphafi til enda. Ég fór heim eftir þrjá daga á spítalanum með heilbrigt barn. Móðurtilfinningin er sterk, svo sterk að stundum reynir maður að sporna gegn henni því maður vill ekki trúa því sem maður hræðist. Ég sá sjálf um leið að eitthvað væri að, hann var mjög ólíkur hinum börnunum mínum. Hann var ekki að ná að fókusa á neitt og var alltaf að ranghvolfa augunum. Ég ræddi þetta oft við ljósmæðurnar að mér fyndist að það væri eitthvað að honum.

Í níu vikna skoðun sáu þær að það var eitthvað að. Hann var að fá lítil störuflog, þær tóku eftir því. Hvísluðust fyrst á og hurfu á braut. Þær sögðu ekkert við mig en fóru að tala við barnalækninn. Mér fannst þessi viðbrögð þeirra mjög óþægileg og ég fann að ég skalf öll að innan. Barnalæknirinn kíkti svo á hann og út frá því var pantaður tími hjá Pétri Lúðvíkssyni. Mér leið eins og ég væri Palli einn í heiminum á þessum tímapunkti, ég hafði alltaf haft það á tilfinningunni að það væri eitthvað að en fékk ekki staðfestingu á því. Ég hitti svo Pétur þegar Stefán Sölvi var tíu vikna. Þar var mér tjáð að hann væri ekki heilbrigður, að það væri eitthvað að barninu mínu. Stefán væri ekki eins og venjulegt barn. Þetta var mikið áfall fyrir mig og ég upplifði þetta viðtal í þoku.


Þegar Stefán varð svo þriggja mánaða fór hann í ýmsar skoðanir, blóðprufur, heilaskanna en út úr því kom ekki neitt. Fyrir utan það að heilinn væri aðeins óþroskaðari en venjulegt er hjá ungabarni á þessum aldri. Eftir þetta byrjaði ég að fara með hann í sjúkraþjálfun inn í Keflavík. Þrátt fyrir miklar æfingar þá komu engar framfarir út úr því . Hann náði aldrei að halda höfði, það sem verið var meðal annars að reyna að fá fram hjá honum.
Í desember sama ár fer hann að fá kippaflog. Þarna er Stefán sjö mánaða gamall. Þó hafði það aldrei komið í ljós þegar hann var minni að hann væri að fá störuflog, ég fékk aldrei staðfestingu á því. Þarna byrjaði hann að fá stærri flog, kipptist mikið til. Ég hætti stundum að telja þegar hann var búinn að fá hundrað kippi sem endust kannski í tuttugu mínútur.
Í janúar 2016 var hann lagður inn á barnaspítalann til að reyna að ná stjórn á flogunum með lyfjagjöf. Þá fyrst byrjaði baráttan fyrir alvöru, við vorum inn og út af spítala það sem eftir var af lífi Stefáns. Við útskrifuðumst fyrst út af spítalanum eftir þrjá mánuði. Deginum áður en við fengum að vita að við fengjum að fara með hann heim kom til okkar hjúkrunarfræðingur. Hún heitir Eygló og vann hún þá líka hjá Leiðarljósi. Hún bauð okkur að koma í heimsókn.
Þetta var svo skrítið allt saman, þarna var ég að fara út af spítalanum með veika barnið mitt með öllum tækjum og tólum sem honum fylgdu, var mjög óörugg. Vissi ekki hvernig mér ætti að líða og gerði allt til að vera til staðar fyrir strákinn minn. Ég ákvað að kíkja svo í sömu viku í heimsókn til Leiðarljóss og þá opnaðist fyrir mér nýr heimur. Ég settist þarna niður og hjúkrunarkonurnar útskýrðu fyrir mér hluti sem ég vissi ekki af, hlutum sem ég átti rétt á. Heimahjúkrun, styrkjum frá bæði bæjarfélaginu og ríkinu. Foreldragreiðslur og ýmislegt sem ég hafði ekki hugmynd um og mér hafði ekki verið sagt á spítalanum.
Í ágúst 2014 kom í ljós að við fyrrverandi maður minn erum bæði með genagalla. Þá er sama gen hjá okkur báðum gallað. Þessi galli finnst bara hjá tveimur fjölskyldum á Íslandi og önnur þeirra er tiltörulega lítil. Það eru í raun ótrúlega litlar líkur á að finna maka með þennan sama galla. Stefán var því algjörlega einstakur. Ekki er vitað um neinn annan einstakling í heiminum sem hefur glímt við þennan galla. Við vorum því ásamt læknum að renna blint í sjóinn með það hvað væri hægt að gera fyrir hann. Það var ekkert módel til sem sagði okkur hvert næsta skref væri. Það var lítið annað hægt að gera fyrir Stefán okkar nema að gera allt til að honum liði vel.
Stefán Sölvi kvaddi þennan heim þann 28.maí 2015 þá nýorðinn tveggja ára gamall. Ég hafði barist mikið við kerfið það sama ár, eiginlega frá því að hann varð svona mikið lasinn. Ég barðist til að fá í gegn hluti sem hann átti ekki að eiga rétt á fyrr en hann varð tveggja. Þetta kerfi er svo mikil risaeðla, svo gallað. Það er allt miðað við aldur, ekki við þarfir barnsins. Með aðstoð fékk ég allt sem Stefán þurfti, aðstoð sem við fengum frá Leiðarljósi og Greiningarstöð.
Ég var búin að sjá hann byrja að hverfa á braut svona þremur mánuðum áður en hann kvaddi. Hann var alltaf að fá lungnabólgu eða sýkingu í þarmana. Hann var stöðugt á sýklalyfjum. Hann var kominn á fjögur krampalyf en þau slógu ekkert á krampana. Hann fékk svefnlyf sem gerðu ekkert fyrir hann. Hann var í gjörgæslu allan sólarhringinn. Þegar ég fékk að vera heima þá gerði ég ekki neitt, lífið snerist um að halda lífinu í Stefáni Sölva, vera hans rödd og berjast fyrir hann í einu og öllu.
Á þessu erfiða skeiði í okkar lífi urðu hin börnin mín eftir. Fyrrverandi maðurinn minn og ég skiptumst á að taka vaktir inn á spítala hjá Stefáni og það gerði það að verkum að börnin sem biðu heima sáu minna af okkur. Þetta var erfitt fyrir þau. Við vorum samt alltaf mjög hreinskilin við þau í sambandi við veikindi bróður þeirra. Við sögðum það frá byrjun að hann væri mjög veikur og myndi ekki lifa lengi. Það að lenda í svona lífsreynslu hefur djúpstæð áhrif á börnin, þau byrgja inni tilfinningar og ræða ekki hlutina. Þeim finnst þau vera að trufla.
Ég hef oft fengið þessa spurningu hvort ég sé ekki ánægð með að ég eigi tvö heilbrigð börn sem ekki fæddust með þennan galla. Ég hef aldrei litið á þetta þannig, ég er ótrúlega lánsöm með mín þrjú börn. Þó Stefán hafi fæðst veikur þá var hann samt barnið mitt. Ég er svo þakklát fyrir að hafa fengið tækifærið til að vera móðir hans. Þessi lífsreynsla hefur kennt mér mjög mikið og haft djúpstæð áhrif á mig. Ég hugsaði aldrei af hverju ég eða upplifði einhverja reiði. Auðvitað var ég sár og sorgmædd en samt alltaf þakklát fyrir að hafa verið valin í þetta hlutverk. Kannski klisja en ég lít allt öðrum augum á lífið eftir þetta.
Þegar kom að andláti Stefáns þá fengum við lítinn tíma til þess að kveðja. Auðvitað vissum við í hvað stefndi en ég held að maður sé aldrei tilbúinn þegar að á hólminn er komið. Við fengum í raun bara hálftíma til að kveðja elsku drenginn okkar. Það leið ekki lengri tími frá því að okkur var sagt að það væri lítið eftir og þar til hann fór. Hann var búinn að vera að berjast við alls konar sýkingar. Maður gat séð hvað líkami hans var þreyttur. Við fengum val kvöldinu áður en hann kvaddi um það hvort við vildum setja hann í öndunarvél. Eftir mikla umhugsun tókum við þá ákvörðun að gera það ekki. Við boðuðum fjölskylduna á miðvikudagskvöldið til að koma og kveðja hann. Fram að þessu var hann nefnileg alltaf búinn að harka af sér, hann reif sig alltaf upp úr öllu og var algjör jaxl. Við vorum ekki tilbúin einhvern veginn, hann var ekki að kveðja þarna.
Kveðjustundin var erfið. Ég man vel eftir þessari stund, mér fannst þetta líða allt of fljótt. Ég hélt ég fengi að hafa hann aðeins lengur, fá að kúra með honum aðeins lengur. En þegar allt kom til alls þá stjórnaði hann ferðinni eins og alltaf og fór á sínum tíma. Nákvæmlega þegar hann var tilbúinn til að fara. Hann barðist eins og hetja fram að síðasta andardrætti.
Hann Stefán Sölvi kvaddi þennan heim á svipaðan hátt og hann kom inn í hann. Hann kom fljótt og fór fljótt. Ég var búin að ímynda mér þetta allt öðruvísi, það veit enginn hverju von er á. Hann var bara tilbúinn þarna til að fara.
Dagarnir eftir andlátið voru í móki. Það var endalaus gestagangur og lítill tími til að átta sig á hlutunum . Það er samt kosturinn við að búa í litlu samfélagi. Við vorum með mikið af góðu fólki í kringum okkur sem sáu um að okkur liði vel. Við fengum jarðaförina og erfidrykkjuna nánast frítt og alls staðar var fólk tilbúið til að aðstoða okkur á þessum erfiða tíma í okkar lífi. Við héldum ótrúlega fallega jarðaför fyrir Stefán Sölva. Það kom mjög mikið af fólki, hann Stefán snerti marga og margir sem elskuðu hann. Það var mikið grátið þennan dag. Ég og minn fyrrverandi tókum ekki annað í mál en að við bærum kistuna. Ég var alltaf búin að ákveða fyrst að ég kom honum í heiminn þá myndi ég bera hann síðasta spölinn.
Þar sem Stefán Sölvi dó rétt fyrir sumarið þá tók í rauninni lífið bara við, það var ekki annað í boði en að halda áfram. Fótboltamót og ferðalög. Ég á rosalega góða að, sterka fjölskyldu og þéttan vinahóp sem hélt vel utan um mig. Tómarúmið var samt svo stórt og er enn í dag, það kemur ekkert í staðinn fyrir barnið sem þú jarðar.
Að missa barnið sitt er hlutur sem þú kemst aldrei yfir, ég hef heyrt að maður eigi að geta lifað með því en ég er ekki komin þangað enn. Systkini hans eru búin að vera ótrúlega dugleg í gegnum allt saman. Þau hafa bæði glímt við kvíða í kjölfarið sem er alls ekki óeðlilegt. Merkisdagar eftir að hann dó hafa verið mjög erfiðir, sérstaklega jólin og afmælisdagurinn hans. Dánardagurinn er líka mjög erfiður, það rifjast alltaf upp fyrir mér sársaukinn.
Ég hélt afmælið hans í fyrra og ætla að halda þeim sið í heiðri þó hann sé farinn.

 

Ég vissi alltaf að ég myndi vilja segja söguna hans Stefáns Sölva. Það er tilvalið í dag vegna þess að þetta kerfi hefur ekkert breyst. Það er ekki verið að koma til móts við þarfir þessara veiku barna eða fjölskyldna þeirra með svo marga hluti. Það er alltof mikið horft í pappírana en ekki þess sem kemur að mannlega hlutanum. Með ákveðni fengum við allt í gegn, það á ekki að vera þannig. Það á enginn að þurfa að standa í þessu stappi og vinnu með langveik börn. Allur okkar tími á að fara í börnin, ekki að berjast við kerfið. Þetta er svo ömurlegt og verður að laga.
Við fjölskyldan sóttum öll hjálp til Leiðarljóss, ekki bara á meðan hann lifði. Í dag fáum við sorgarhjálp í gegnum félagið. Fengum heimahjúkrun ásamt geðhjúkrun sem var okkur og er ómetanleg.
Ég er óendanlega þakklát fyrir alla þjónustana sem við fengum í veikindindum Stefáns. Það verður að vera til úrræði fyrir fólk eins og okkur sem er að upplifa erfiðustu tíma lífs síns.

 

http://www.visir.is/eina-tilfellid-i-heiminum-er-i-sandgerdi/article/2015150228997

 

Alþjóðlegur dagur sjaldgæfra sjúkdóma 28. Febrúar 2017


Í dag er alþjóða dagur sjaldgæfra sjúkdóma haldin hátíðlegur um allan heim.

Alternating Hemiplegia of Childhood (AHC) er afar sjaldgæfur taugasjúkdómur sem fyrst var skrifað um árið 1971 af Verret og Steele. Árið 1993 var aðeins vitað um 30 tilfelli af AHC í heiminum en í dag hafa greinst um 850 tilfelli og sú tala vex hratt.

Þann 18 janúar árið 2012 fundu vísindamenn í Duke Háskólanum stökkbreytta genið, ATP1A3, sem veldur sjúkdómnum og eftir þá uppgötvun varð auðveldara að greina AHC sjúklinga.

AHC er talinn vera flóknasti taugasjúkdómur sem vitað er um og er þess vegna mjög merkilegur sjúkdómur til þess að rannsaka vegna þess að þeir sem þjást af sjúkdómnum hafa einkenni allra annara taugasjúkdóma. Af þessum orsökum eru miklar líkur á því að rannsóknir á AHC muni hjálpa til við að finna lausn á mörgum öðrum algengari sjúkdómum eins og til dæmis Parkinsons og flogaveiki. Það sem heldur aftur af rannsóknum er skortur á fjármagni en lyfjafyrirtæki hafa ekki viljað taka þátt í rannsóknum hingað til vegna þess að markhópur á lyfi fyrir AHC er fámennur og ólíklegt að lyfið muni skila hagnaði.

Í grunninn veldur AHC lömunarköstum sem geta varað frá mínútum uppí vikur. Flestir AHC sjúklingar þjást líka af Dystonia krampaköstum í útlimum auk þess að vera þroskaskertir, á einhverfurófi, með athyglisbrest, með nystagmus (ósjálfráðar aughreyfingar), eiga erfitt með samhæfingu, gang og fínhreyfingar og auk þess eru um 70% AHC sjúklinga einnig greindir með flogaveiki. Eins og sést á þessari upptalningu þurfa AHC sjúklinga stöðuga umönnun. Köstin eru framkölluð af ýmiskonar áreiti svo sem hávaða, hitabreytingum, snertingu við vatn og ýmislegu öðru.

Í tilefni alþjóðlega AHC dagsins þann 18 janúar síðastliðin opnuðu AHC Samtökin á Íslandi nýja heimasíðu www.humantimebombs.com

þar sem hægt er að sjá heimildarmyndina Human Timebombs/Mennskar Tímasprengjur í fullri lengd og á 10 tungumálum.

Human Timebombs er heimildarmynd eftir Ágústu Fanney Snorradóttir og var hún frumsýnd á RUV í júni 2016. Myndin hefur verið sýnd víða um heim og hefur henni allsstaðar verið gríðarlega vel tekið. Heimildarmyndin útskýrir AHC á einfaldan hátt og eru viðtöl við foreldra og sérfræðinga um AHC. Ég hvet þig til þess að horfa á myndina, styðja við AHC hetjurnar okkar og aðra sem greindir eru með sjaldgæfa sjúkdóma.

Sigurður Hólmar Jóhannesson
Formaður AHC samtakana á Íslandi
Forseti AHC sambands Evrópu

Local girl battles rare disease – Fox news

NEW JERSEY (WTXF) – A local girl is battling a rare, debilitating disease. Her mom is fighting to find a cure.
Emilia Schalick is a bubbly, fun loving, affectionate 5-year-old girl with so much personality she lights up any room. Spend a few minutes with her and she’ll melt your heart and you’re a fan forever.

 

Soon after she was born her mother, Meredith Schalick, noticed something wasn’t quite right. In the recovery room right her eyes were sort of wandering a bit and she was having trouble breathing.

“They brought her to my room about a half hour later she had a blue spell. She stopped breathing altogether,” she told FOX 29.

As Emilia got older she missed some of her developmental milestones.

“We had 7 specialists working with us and we couldn’t figure out what it was,” Meredith explained.

They did brain scans, tests and MRIs but everything came back normal. That’s when Kristy researched online and found an article that sort of matched her symptoms 2 and a half years later, Emilia was diagnosed with alternating hemiplegia of childhood or AHC.

“A rare neurological development disorder that’s characterized by recurrent episodes,” CHOP neurologist Dr. Katherine Taub said.

Dr. Katherine Taub is a neurologist at Children’s Hospital of Philadelphia and she’s been helping Emilia since the beginning.

„It wasn’t until she was working with her occupational therapist at the Children’s Hospital of Philadelphia who witnessed a few episodes of weakness,“ her mother said.

Emilia goes to CHOP at Virtua in Voorhees for therapy once a week with longtime therapist Kristy Pucci. Like others with AHC, Emilia has episodes of paralysis once or twice a week.

„When we started working together especially in the pool she would have these periods of just becoming completely almost paralyzed. A limp doll.“

Living with AHC is a challenge. It’s a debilitating disease while the disease is diagnosed before a child is 2, kids don’t grow out of it. Emilia’s mom worries about Emilia’s future while she is used to the episodes they are still scary.

These episodes happen once or twice a day for Emilia but when there are changes in weather or she gets over-stimulated they can increase. The episodes can last for a few minutes or hours but if Emilia can sleep she’s back to normal.

Emilia’s mom, a law professor at Rutgers law school in Camden, is patient, compassionate and determined to raise awareness and find a cure for this debilitating disease.

Despite the fact that Emilia has a potentially devastating and rare disease she triumphs over the limitations of her condition in amazing ways.

If you want to learn more about AHC or support medical research for a cure, please visit http://ahckids.org/

You need to visit the Human Timebombs website

18th of January the website Human Timebombs was opened.
On the website you can watch the AHC documentary Human Timebombs in 10 languages.

Please visit HUMAN TIMEBOMBS website and if you are able we would very much appreciate a donation.

A heartwrenching glimpse into the horrors of AHC

A day in the life of Abigale...
As I have said before and if you are walking the same journey will know all too well, no 2 days are the same with AHC. But I thought I would give you all a peek into Abigail’s recent days.


Monday
Today is day 9 of AHC episodes
7am – All woken up with Abigail screaming for a drink and shoving her fingers in our ears / noses – As is the usual occurance Abigail woke up during the night and had to come into our bed
7.20am – Gavin has the kettle on and Abigail is now sat happily drinking hot chocolate
7.25am – Abigail fingers are starting to cramp and her arm is now not working ( hemi episode)


8.40am – Gavin leaves to take Hugh to school which causes Abigail to have a meltdown and now her leg is also not working and her mouth is starting to droop on one side – Today is going to be a long day, It’s OK Gavin is working from home today so I have an extra pair of hands
11am – Abigail has bad dystonia and is crying in pain – there is nothing worse than having to listen to your child crying in pain and having to wait for the medications to kick in
11.10am – Abigail is now in a bilateral episode. All 4 of Abigail’s limbs are not working, her mouth is being affected and more than anything she looks scared – My heart breaks a little bit more as each minute ticks by and we just do not know how long this is going to last .
12pm – Gave Abigail some melatoinin to see if we can get her off for a sleep and paced the floor – Abigail seems more settled if you walk and rock her , not an easy task at 17+kg
12.15 – 12,55pm – Abigail asleep , hopefully when she wakes up the episode will have at least improved to a hemi
1pm – Abigail is awake and still in bilateral episode. All we can do is give her lots of hugs and make her as comfortable as possible
3.30pm – Abigail is still in bilateral and really starting to more and more unsettled so Gavin & I decide as per Abigail’s protocol we will give her buccal to see if we can break the episode and give some relief. We don’t like doing this as it does not always work and Abigail has a tendency to seize when in bilateral episode and it means that if this happens we have reduced the drugs we can admisiter at home.
3.40pm – Give Abigail 7,5mg buccal and wait to see if it is going to work

3.55pm – The buccal has worked and Abigail is now asking for a drink


4.10pm – Gavin goes to collect Hugh from football and I make Abigail some ready brek as she has not been able to eat for most of the day
4.30pm – Abigail arm and leg have stopped working again ( hemi episode) Is she ever going to get a break !
5.30 pm – Decide to bring Abigail’s evening medications forward so that we can bring bedtime forward

and this ain’t all of it 🙂
7.30pm Abigail is asleep and in bed – fingers crossed tonight will be the night that the episode breaks
9,40pm – Abigail has woken up – Gavin goes up to settle
10.45pm – Abigail has woken up – I go up to settle
11.20pm- Gavin & I get into bed and pray tomorrow is a better day for Abigail

In between all of the above we have also read with Hugh, talked about his day at school, cooked Hugh dinner and tidied up as best we can. So glad Gavin and I are a good team
Gavin & I had crusty bread & cheese for dinner – too late to cook!!!!

Tuesday

6.45am – Woken up by Abigail protesting that she wants “ Mummy” yes Abigail has woken up during the night again and is in our bed.
6,55am – Gavin, Abigail & I go downstairs to start the day
7am – Abigail’s arm and leg have stopped working – Gavin has to go into work today so I am on my own today
8.40am – Gavin & Hugh leave for school & work
8.40am – 9am – Abigail screams looking for Daddy & Hugh, finally distract by putting photos on the PC for us to look at.
10.30am – Abigail has gone in to a bilateral episode – It is going to be a long long day
12pm – Abigail is having problems controlling her saliva / swallow and is really unhappy as the dystonia is back with full force. Give Abigail some pain relief and hope it helps

12.10 – 1pm Walk and rock Abigail to try and give some relief
1pm – Ask one of the neighbours who I have seen if they would mind holding Abigail while I use the toilet.
1.30 pm – Abigail seems more settled so we have snuggles on the sofa and watch tv – All the time keeping a eye on her pulse ox machine

3.30pm – Hugh comes home from school and he joins us on the sofa for a hug and to tell me all about his day and reads his book beautifully to Abigail & I
3.40pm – Abigail starts to seize

3.43pm – Administer the first lot of emergency drugs, call neighbour to see if Hugh can go over for a while
3.50pm – Call 999

3.53pm – Administer second dose of emergency meds and put Abigail onto oxygen as her stats have started to drop
3.54pm – wassapp Gavin too let him know what is happening and ask him to head home
4.15pm – Rapid response car arrives – It is someone who knows Abigail, which is always a bonus
4.25pm – Ambulance arrives and the first responder leaves us in their care
5.10pm – Gavin gets home
6pm – Ambulance crew leave after giving Abigail a full check over. We and the ambulance staff try to keep Abigail at home as much as we can as going into A&E always adds the risk to triggering the AHC
6.30pm – Hugh comes back from the neighbours who have fed and watered him.
6.45pm – Abigail has her evening meds and pjs on
7,30pm – Abigail settled in bed
Gavin & I decide that we are both too tired to cook so end up ordering takeout.
During today the only adult conversation / interaction I have had is the 5 mins while the neighbour held Abigail and then when the ambulance staff arrived.
Life can be VERY lonely some days
After these two days the lovely Hugh fell ill as well but that’s a whole other story how I manage both 😊
Catch up with you all soon Em x –cureahcukmummy
#humantimebombs #oneinamillion #findacure

Emma Mallon

London, UK
Jan 29th, 2017

Alþjóðlegur AHC dagur 18. janúar 2017

Í dag er alþjóðlegur AHC dagur haldin hátíðlegur um allan heim. Alternating Hemiplegia of Childhood (AHC) er afar sjaldgæfur taugasjúkdómur sem fyrst var skrifað um árið 1971 af Verret & Steele.

Árið 1993 var aðeins vitað um 30 tilfelli af AHC í heiminum en í dag hafa greinst um 850 tilfelli og sú tala vex hratt.
Þann 18 janúar árið 2012 fundu vísindamenn í Duke Háskólanum stökkbreytta genið, ATP1A3, sem veldur sjúkdómnum og eftir þá uppgötvun varð auðveldara að greina AHC sjúklinga.

Duke
AHC er talinn vera flóknasti taugasjúkdómur sem vitað er um og er þess vegna mjög merkilegur sjúkdómur til þess að rannsaka vegna þess að þeir sem hafa sjúkdóminn eru með einkenni allra annara taugasjúkdóma. Af þessum orsökum eru miklar líkur á því að rannsóknir á AHC muni hjálpa til við að finna lausn á mörgum öðrum algengari sjúkdómum eins og til dæmis Parkinsons.

Það sem heldur aftur af rannsóknum er skortur á fjármagni en lyfjafyrirtæki hafa ekki viljað taka þátt í rannsóknum hingað til vegna þess að markhópur á lyfi fyrir AHC er fámennur og ólíklegt að lyfið muni skila hagnaði.
Í grunninn veldur AHC lömunarköstum sem geta varað frá mínútum uppí vikur. Flestir AHC sjúklingar þjást líka af Dystonia krampaköstum í útlimum auk þess að vera þroskaskertir, á einhverfurófi, með athyglisbrest, með nystagmus (ósjálfráðar aughreyfingar), eiga erfitt með samhæfingu, gang og fínhreyfingar og auk þess eru um 70% AHC sjúklinga einnig greindir með flogaveiki.

Eins og sést á þessari upptalningu þurfa AHC sjúklinga stöðuga umönnun. Köstin eru framkölluð af ýmiskonar áreiti svo sem hávaða, hitabreytingum, snertingu við vatn og ýmislegu öðru.

Í tilefni alþjóðlega AHC dagsins opna AHC Samtökin á Íslandi nýja heimasíðu www.humantimebombs.com þar sem hægt er að sjá heimildarmyndina Human Timebombs eða Mennskar Tímasprengjur í fullri lengd og á 10 tungumálum.

Screen Shot 2017-01-17 at 19.54.24
Human Timebombs er heimildarmynd eftir Ágústu Fanney Snorradóttir og var hún frumsýnd á RUV í júni 2016. Myndin hefur verið sýnd víða um heim og hefur henni allsstaðar verið gríðarlega vel tekið. Heimildarmyndin útskýrir AHC á einfaldan hátt og eru viðtöl við foreldra og sérfræðinga um AHC. Ég hvet þig til þess að horfa á myndina og styðja við AHC hetjurnar okkar.

Sigurður Hólmar Jóhannesson
Formaður AHC samtakana á Íslandi
Forseti AHC sambands Evrópu

Sunna Valdís Sigurðardótir, Ragnheiður Erla Hjaltadóttir, Sigurður Hólm Jóhannesson,

Looking back at 2016…..

Looking back at 2016……

2016

Looking back at 2016 I can honestly say it was a very busy year for AHC.
A couple of years ago I took together all the fundraising events around the world at the end of the year and I could easilly keep track of them all because they were not too many. This year there is no way I can do this because so many people are raising funds and so many events are ongoing.
This is of course wonderful to see and should result in more funding towards basic research on AHC which again takes us closed to our goal to find a treatment for this rare and complex disease.

screen-shot-2016-12-27-at-09-40-31

Are we closer to our goal than we were this time last year?
The short answer is YES but perhaps not as close as we would have hoped for. Research was delayed because the labs all had the same problem. The mutated mice were not able to breed and they were dying prematurely which just shows us how complex and serious this gene mutation is. The labs seem to have overcome this obsticle and now have enough mice to start experimenting with potential molicules.
This is where things get interesting for the families because if the reserachers find a possible molicule that works with the mice then the families will have to participate in a drug trial soon. If the trial is successful then we might have a treatment option in a few years.

Lab_mouse_mg_3216

So where are we in regards to timeframe?
I would say the most positive outcome if there is already a molicule available that would work to restore the function of the sodium/potassium pump is that we could have a drug for AHC within 3-4 years.
If there is no available molicule and we have to create a new one then we would be talking about a timeframe of 10-15 years before we have a drug on the marked, this is given we get enough funding to produce it.

 

What is going on in 2017?
Its exciting to reveal that on International AHC day 18th of January 2017 we will launch a new website dedicated to the documentary Human Timebombs
The full film will be available in 10 languages on the site www.humantimebombs.com
We are going to need YOUR help in making to announcement heard all over the world and to do that we created a Thunderclap which we hope you can participate in and become a SUPPORTER. For more information click this link http://thndr.me/i14sej

screen-shot-2016-12-23-at-10-45-48

It is our hope that by making Human Timebombs public the film will help families all over the world to get more understanding from people in their community. We also hope that more children will get diagnosis because of the film and that we get more doctors and reserachers interested in helping the AHC community find a treatment for this important disorder.

I wish you a happy new year

Sigurdur Holmar Johannesson