The European Organisation for Rare Diseases (EURORDIS) is delighted to announce its first fundraising Gala Dinner to be held in Brussels, Belgium: capital city of the European Union. This event will be launched on Rare Disease Day: 29 February 2012 at the Hotel Le Plaza – Brussels. The net proceeds collected from the Gala will support community building initiatives for rare disease patients and families in Europe, help to raise public awareness about rare diseases and stimulate research by assisting patients to launch or get involved in research projects.
More on the Gala dinner HERE

Jeff Wuchich Discusses Rare Disease Day, National Push For A Cure
For the podcast click HERE

Landsnet made a generous donation to the AHC association fund. Thank you so much for your support.

Rolf Johansen supports the AHC Association of Iceland by contributing to the AHCAI fund.

Toyota Iceland supports the AHC Association of Iceland by contributing to the AHCAI fund.

Orphanet is a portal for rare diseases and orphan drugs
Click
HERE

An interesting summary by Dr. Runólfur Pálsson
Rare Diseases

Alternating Hemiplegia of Childhood (AHC) samtökin hafa það markmið að stuðla að og styrkja rannsóknir á AHC . Líkurnar á að barn fæðist með AHC eru áætlaðar 1 á móti milljón en um 600 einstaklingar eru greindir með AHC í heiminum.
AHC lýsir sér í köstum sem skaða heilafrumur þannig að einstaklingar með þennan sjúkdóm þurfa að læra sömu hluti aftur og aftur. Auk þessa valda köstin lömun í annarri eða báðum hliðum líkamanns sem vara í klukkustundir uppí daga eða vikur og veikir lömunin vöðvauppbyggingu líkamans sem veldur því að einstaklingar með þennan sjúkdóm eiga erfitt með hreyfingar.
Ekki er ennþá hægt að setja fingur á það hvað veldur sjúkdómnum og því er verið að ráðast í grunnrannsóknir á honum þessa dagana með genagreiningu.
Aðeins einn sjúklingur er með AHC á Íslandi, Sunna Valdís Sigurðardóttir sem er 5 ára.

Sunna Valdís

Genagreining og önnur rannsóknarvinna er kostnaðarsöm og því leitum við til ykkar í von um fjárhagslegan stuðning. AHC samtökin á Íslandi eru í nánu samstarfi við erlend AHC samtök og var tekin ákvörðun á síðasta ári að sameinast um rannsóknir og kostnað við rannsóknir þar sem erfitt hefur verið að nálgast fjárframlög vegna þess hversu sjaldgæfur sjúkdómurinn er.
Markmið AHC samtakana er að safna 50 milljónum á þessu ári.
Síðustu ár hefur verið lagður grunnur að því að finna orsök sjúkdómsins og eru samtökin búin að setja saman alþjóðlegan hóp genafræðinga sem eru tilbúnir að finna gallaða genið svo að við komumst á næsta stig sem er að finna lyf til að koma í veg fyrir köstin.
Við trúum því að þetta ár verði árið þar sem stór skref verði tekin til lækningar á þessum illvíga sjúkdómi.
Svo virðist sem allt sé til reiðu til að taka næsta skref en eini óvissuþátturinn er fjármögnun og því óskum við eftir því að fyrirtæki yðar styrki AHC samtökin og hjálpi okkur þannig að hjálpa Sunnu Valdísi og um leið hundruðum annarra barna um allan heim.

Virðingarfyllst,

Sigurður Hólmar Jóhannesson
Formaður AHC samtakana

s. 8989097

Will we find a cure for Alternating Hemiplegia in 2012?

We have all the capabilities to at least find the cause of Alternating Hemiplegia. In the last years and especially in 2011 we have laid the foundation to make 2012 a major stepping stone for Alternating Hemiplegia. With leading associations like AISEA, AFHA  and the AHC foundation making a decision to collaborate and coordinate their efforts it will surely lead to a good result.

These associations work with the force of much larger associations with the goal of finding a cure for our children. The bulk of the work lies with only a few individuals that live and breath Alternating Hemiplegia and we owe these people a lot of gratitude.

In 2011 these associations started the search for the defected gene that causes Alternating Hemiplegia and by the end of the year an international group of genetists decided to join in a workgroup that will take all the data from the genome sequencing and analize it to find the defect. These are the people we are really counting on to get us to the next stage.

If we are in luck and find the defected gene hopefully there is already a drug out there that can countereffect the defected gene and make the episodes seize. That would be the perfect solution but it is a very far fetched dream.

It will take a lot of effort for us to go to the next step and we will need considerable  funding to finish this task but I believe we will succeed if we keep faith and work hard as we have done these last years.

Until now we have put most of our trust in small donations but in 2012 we will have to set our goal higher and aim for bigger companies to get the funding we need. We can do this by making them believe (as I do)that they can have REAL impact in finding a cure for this rare disease.

The goal is clear and the path is paved, now we only need the stars to align for us and 2012 will be the year that we who live with Alternating Hemiplegia will always remember.

Sigurður Hólmar Jóhannesson
President
AHC association of Iceland

WISHING YOU AND YOUR FAMILY

A MERRY CHRISTMAS

AND

A HAPPY NEW YEAR