Sunna er eitt af börnunum okkar

Berg­lind Jóns­dótt­ir flug­freyja hjá Icelanda­ir ætl­ar að hlaupa 10 kíló­metra í Reykja­víkur­m­araþoni og safn­ar áheit­um til styrkt­ar AHC sam­tök­un­um. Sunna Val­dís Sig­urðardótt­ir er ein Íslend­inga sem greinst hafa með þenn­an sjald­gæfa tauga­sjúk­dóm.

Berg­lind hef­ur tekið þátt í Reykja­vík­ur­m­araþon­inu til styrkt­ar AHC sam­tök­un­um og Sunnu síðastliðin ár. „Ég hljóp fyr­ir þau í fyrra og það gekk ágæt­lega, en ég hugsaði með mér að mig langaði að safna meira fé,“ seg­ir hún en mikið fé þarf til rann­sókna á sjúk­dómn­um.

Hingað til hef­ur hún safnað tæp­um 100 þúsund krón­um. „En í huga mín­um er með 500 þúsund króna mark­mið.“ Hún seg­ir ekki skipta máli hversu mikið fólk vill gefa en ef all­ir taka hönd­um sam­an sé hægt að hafa áhrif „Við Íslend­ing­ar elsk­um börn­in okk­ar svo mikið og Sunna er bara eitt af börn­un­um okk­ar.“

Hleyp­ur blint í þrem­ur lög­um af pó­lýester
Berg­lind hef­ur ákveðið að hlaupa í Hello Kitty bún­ing sem hún kall­ar „Halló Sunna“. „Börn eins og hún kom­ast ekki út til þess að taka þátt í gleðskapn­um en við get­um þá alla­vega vinkað henni og sagt „hæ“,“ seg­ir hún en hana langaði til að gera eitt­hvað sem gleður Sunnu og vek­ur at­hygli í leiðinni.

„Maður­inn minn elsku­leg­ur ætl­ar að koma með mér og leiða mig vegna þess að ég sé ekk­ert [í bún­ingn­um] af því aug­un eru sitt­hvoru meg­in á höfðinu“ seg­ir hún og hlær. „Þetta eru þrjú lög af pó­lýester en þetta verður ekk­ert miðað við hvað sunna og hinir krakk­arn­ir eru að ganga í gegn­um.“
Hend­ir einn af hverri millj­ón
AHC stend­ur fyr­ir Alternating Hem­ip­leg­ia of Child­hood og er sjald­gæf­ur tauga­sjúk­dóm­ur. Sig­urður Jó­hann­es­son, faðir Sunnu, seg­ir henda einn af hverri millj­ón. Sunna, sem er 11 ára, er eini ein­stak­ling­ur­inn sem greinst hef­ur með sjúk­dóm­inn hér á landi frá upp­hafi.

Sjúk­dóm­ur­inn hef­ur stund­um verið kallaður móðir allra tauga­sjúk­dóma vegna þess að hann hef­ur öll ein­kenni sem aðrir tauga­sjúk­dóm­ar hafa. „Ef við ein­beit­um okk­ur að þess­um sjúk­dómi eig­um við eft­ir að finna lykl­ana að öll­um hinum,“ seg­ir Sig­urður.

Erfitt að vita hvað veld­ur köst­un­um
Ein­kenni sjúk­dóms­ins eru fjöl­breytt en meðal ann­ars lýsa þau sér sem kramp­ar, löm­un, floga­köst, skerðing á hreyf­ingu og tölu­verðri þroska­skerðingu. Sig­urður seg­ir að vegna þess að fáir ein­stak­ling­ar eru með sjúk­dóm­inn sé auðvelt að rann­saka hann en á móti kem­ur að erfitt er að finna sjúk­linga auk þess sem erfitt er að rann­saka þá vegna þess að erfitt er að vita hvað kem­ur köst­un­um af stað.

Mis­mun­andi áreiti kem­ur ein­kenn­un­um af stað en Sig­urður seg­ir að Sunna fái kast nán­ast á hverj­um ein­asta degi, þó mis slæm. Til dæm­is get­ur sól­ar­ljós hrint kasti af stað og þarf hún því alltaf að ganga með sólgler­augu ut­an­dyra. Frek­ara áreiti eins og hávaði, birta og snert­ing við vatn og ým­is­legt annað get­ur valdið köst­um hjá ein­stak­ling­um með AHC. „Svo get­ur þetta gerst útaf engu líka,“ seg­ir Sig­urður.

Draum­ur að ræt­ast
Sunna þarf á aðstoð að halda all­an sól­ar­hring­inn og krefst það fullr­ar vinnu. „En á móti þegar hún er góð er hún alltaf lífs­glöð og hress og skemmti­leg og á ótrú­lega auðvelt með að ná til fólks,“ seg­ir Sig­urður, og bæt­ir við að skemmti­leg­ast af öllu finn­ist henni að fara út að hjóla.

„Henn­ar draum­ur hef­ur alltaf verið að kom­ast með í maraþonið,“ seg­ir hann en AHC sam­tök­in hafa tekið þátt á ein­hvern hátt í sjö ár í röð. Í ár ætl­ar hún í fyrsta skipti með á hjóla­stóla hjól­inu sínu. Þá ætl­ar einn helsti sér­fræðing­ur í AHC í heim­in­um frá Cambridge há­skóla í Banda­ríkj­un­um að koma hingað til lands og hlaupa til styrkt­ar sam­tök­un­um.

Mann­leg­ar tímasprengj­ur
Sig­urður seg­ir mikið af góðu fólki hafa stutt sam­tök­in og Sunnu í gegn­um tíðina og bæt­ir við: „Berg­lind er al­veg ein­stök. Hún hef­ur alltaf hlaupið í ein­hvers kon­ar bún­ing.“

Pen­ing­ur­inn sem safn­ast fyr­ir AHC sam­tök­in fer í rann­sókn­ir á sjúk­dómn­um ásamt því það að vekja at­hygli á hon­um. Meðal ann­ars fram­leiddu þau fyrstu og einu heim­ild­ar­mynd­ina um sjúk­dóm­inn, Hum­an Time­bombs, sem hef­ur verið að gera góða hluti og hef­ur hjálpað börn­um að grein­ast fyrr en áður. Því fyrr sem þau grein­ast því fyrr kom­ast þau í rétta meðferð og eiga þar af leiðandi mögu­leika á betra lífi.

Hægt er að nálg­ast heim­ild­ar­mynd­ina í heild sinni hér.

Berg­lind Jóns­dótt­ir held­ur úti Face­book hópi und­ir nafn­inu „Halló Sunna“ en hægt er að heita á hana inn á Hlaupa­styrk­ur.is

AHC in 2017 – Looking back….

The year started with a bang because on International AHC day 18th of January 2017 we will launch a new website dedicated to the documentary Human Timebombs The full film was made available in 10 languages on the site http://www.humantimebombs.com

It is our hope that by making Human Timebombs public the film will help families all over the world get more understanding from people in their community. We also hope that more children will get diagnosis because of the film and that we get more doctors and researchers interested in helping the AHC community find a treatment for this important disorder.

For the families however not much happened to make their life easier in 2017, no new treatments and no discoveries that make them hopeful that they will see a cure in the near future.
We cannot stop fighting though because if we do there will of course never be a treatment for our kids.
We will have to do better, push harder, get more funds and raise awareness so that people will understand how important AHC is, not just for us parents that live and breath this disorder every day but for the world.
The world has to understand the this disorder is the key to finding treatments for many more neurological conditions that will in the end help millions of people all over the world.

Let´s make 2018 OUR year and find a treatment that will improve quality of life for our AHC families.

HAPPY NEW YEAR 

Sigurdur Holmar Johannesson
President
AHC Federation of Europe

http://www.ahcfe.eu

 

Here is a short list of what happened in 2017 for AHC, apart from these happenings lots of fundraisers were held and new research programs were funded.

• In January the documentary Human Timebombs was released to the public on the website http://www.humantimebombs.com

• In February an article about Diagnosis and Treatment of Alternating Hemiplegia of Childhood was published in Springer: https://link.springer.com/article/10.1007/s11940-017-0444-7

• In April a summary from the International AHC task force was released in Neurology: http://ng.neurology.org/content/3/2/e139.full

• In May an article was released: A novel SLC2A1 mutation hemiplegic migraine with alternating hemiplegia of childhood
https://www.ncbi.nlm.nih.gov/pubmed?cmd=search&term=24824604

• In June it was announced that 4 AHC associations funded the INTERNATIONAL AHC REGISTRY
http://www.iahcrc.net/news.html

• Also in June
Sho Yano MD PhD and Kenneth Silver MD published this article:
Alternating Hemiplegia of Childhood: A Physicians’ Guide for Diagnosis http://www.raredr.com/news/ahc-guide-diagnosis

• in September the 6th Symposium on ATP1A3 in Disease took place at the Palace Hotel Tachikawa in Tokyo, Japan.

• 2018 Symposium on ATP1A3 in Disease will take place at the Northwestern University Medical Center, Chicago, Illinois USA on October 13th and 14th (Saturday to Sunday)

http://www.atp1a3disease.org

Skráðu eignina á Húsaskjól og hjálpaðu AHC í leiðinni

Húsaskjól og AHC samtökin hafa tekið höndum saman um að safna peningum í verkefni tengt taugasjúkdóminum AHC.


Þetta er einn flóknasti taugasjúkdómur sem vitað er um og Sunna okkar er eini íslendingurinn sem er með hann.
Af hverri sölu hjá Húsaskjóli rennur ákveðinn upphæð í rannsóknarsjóð en Húsaskjól vill gera enn betur og ef þú skráir eignin þína hjá Húsaskjól og nefnir AHC samtökin þá margfaldar Húsaskjól upphæðina.
Þannig að ef þú vilt fá kraft í sölumeðferðina og á sama tíma láta gott af þér leiða þá er það eina sem þú ert að gera er að hafa samband við Ásdísi hjá Húsaskjóli og nefna AHC samtökin í leiðinni. Hún sér svo um að klára málið.

 

http://www.husaskjol.is

Góðvild hefur störf

Góðvild, Styrktarsjóður Langveikra Barna styður við Leiðarljós sem er stuðningsmiðstöð barna með alvarlega og ólæknandi sjúkdóma. Á heimilum þessara barna eru oft rekin lítil hátæknisjúkrahús svo börnin geti búið hjá foreldrum sínum og því hvílir mikið álag á fjölskyldunum.


Fáir geta sinnt börnunum nema sérþjálfað fólk og kemur það oftast í hlut foreldra, sem fljótt þurfa að verða sérfræðingar í veikindum sinna barna.
Í langflestum tilfellum verða foreldrar þessara barna að draga mikið úr vinnu eða hætta henni alveg.
Starfsfólk Leiðarljóss veitir nauðsynlegan stuðning sem skiptir sköpum fyrir fjölskyldur sem eru undir gríðarlegu álagi.

Um 75 fjölskyldur allra veikustu barnanna hér á landi nýta sér þjónustu Leiðarljóss í dag.
Hjá félaginu starfa reynslumiklir barnahjúkrunarfræðingar, auk sálfræðings sem styður við bakið á foreldrum barnanna.
Auk þessa vinnur Leiðarljós náið með Heimahjúkrun barna.

Með þinni hjálp getur Leiðarljós stutt við fleiri fjölskyldur langveikra barna og létt þeim lífið.
Góðvild treystir alfarið á frjáls framlög og því skiptir stuðningur þinn máli.

Góðvild – Styrktarsjóður Langveikra Barna
www.leidarljos.is
#godvild #langveikborn

Húsaskjól og AHC samtökin hefja samstarf

Sigurður Hólmar og Ásdís Ósk

Þann 15 nóvember síðastliðinn undirrituðu Húsaskjól fasteignasala og AHC Samtökin samstarfssamning. Húsaskjól mun styrkja AHC samtökin fyrir hvern kaupsamning sem er undirritaður.

Sigurður Hólmar og Ásdís Ósk
Sigurður Hólmar og Ásdís Ósk

Húsaskjól fasteignasala er leiðandi fyrirtæki í fasteignaviðskiptum á Íslandi og eru starfsmenn Húsaskjóls sífellt að auka við þjónustuna til góða fyrir viðskiptavininn. Heimasíða Húsaskjóls

AHC Samtökin hafa síðan 2009 stutt við rannsóknir og aukið á vitund almennings og sérfræðinga á sjaldgæfa taugasjúkdómnum Alternating Hemiplegia of Childhood.

Aðeins eitt barn er greint með AHC á Íslandi og því eru AHC samtökin í miklu samstarfi með erlendum systurfélögum. AHC samtökin hafa meðal annars framleitt heimildarmyndina Human Timebombs sem er eina heimildarmyndin sem fjallar um þennan erfiða sjúkdóm. Myndina er hægt að sjá á heimasíðunni www.humantimebombs.com

Vefsíður fyrir sjaldgæfa sjúkdóma

Eurordis eru regnhlifasamtök fyrir sjaldgæra sjúkdóma í Evrópu og samtökin voru að útbúa nýja síðu fyrir kannanir sem sjúklingar og foreldrar geta tekið þátt í – https://www.eurordis.org/voices

Einnig var verið að uppfæra samfélagssíðuna www.rareconnect.org en þar er hægt að finna aðra með sama sjúkdóm og læra um nýjar uppgötvanir og fréttir af þínum sjaldgæfa sjúkdómi.

 

Alternating Hemiplegia of Childhood: A Physicians’ Guide for Diagnosis

Alternating Hemiplegia of Childhood: A Physicians’ Guide for Diagnosis

JUNE 16, 2017
Sho Yano MD PhD and Kenneth Silver MD

 

Alternating hemiplegia of childhood (AHC) is a rare genetic disorder that involves both paroxysmal and chronic neurological symptoms, and its name comes from the recurrent attacks of hemiplegia. Attacks have been known to affect either side in the same patient at different times, or even during the same attack („alternating“).

Beyond that, AHC patients can have paroxysmal attacks involving a wide variety of other abnormalities of movement, including dystonia, quadriplegia, nystagmus, and gaze palsy, and autonomic symptoms. The paroxysmal symptoms resolve with sleep, but may recur after the child awakens.

A patient may have multiple types of episodes, as well as a progression of symptoms during a single attack; for example, from hemidystonia with eye jerking to hemiplegia to flaccid quadriparesis.

Attack frequency ranges from multiple daily episodes to one every few months, and attacks can be triggered by changes in temperature or lighting, exposures to water, foods, specific activities, and other environmental stressors. Although the hemiplegic attacks themselves are not epileptic, about half of patients with AHC will also develop epilepsy.

In addition to the paroxysms, patients with AHC develop chronic neurological symptoms over time, including developmental delay, impairments in areas of cognition, executive functioning, behavior problems, and movement abnormalities such as ataxia, choreoathetosis, dystonia, and persistent weakness.

Onset of symptoms in classical AHC occurs prior to 18 months of age, and the initial symptom is often a paroxysmal abnormality of eye movement, which can include unusual findings such as monocular nystagmus and is sometimes associated with respiratory abnormalities, with mean age at onset of 2 months. Hemiplegic and dystonic episodes follow with a mean age at onset of 6-7 months. The paroxysmal and chronic symptoms evolve over time and both may cause significant distress and impairment. Both epileptic seizures or paroxysmal attacks are potentially life-threatening, and can involve significant autonomic symptoms such as bradycardia, respiratory distress, or sudden unexpected death in epilepsy (SUDEP).

Clinical suspicion for AHC in children with unexplained paroxysmal abnormalities of movement is essential to making the diagnosis, because the usual evaluations such as brain MRI, EEG, EMG, CSF analysis, and metabolic screening are often normal or non-specific in patients with AHC.

80% of patients with AHC have denovo heterozygous mutations in the ATP1A3 gene, which encodes one isoform of the neuronal ATP sodium-potassium pump alpha subunit. AHC clinically overlaps with other ATP1A3-related disorders, such as rapid-onset dystonia-parkinsonism. There is growing recognition of atypical AHC presentations, such as infrequent and long-lasting (months) episodes of encephalopathy and weakness which can be mistaken for aseptic meningoencephalitis.

There are currently no FDA approved medications for AHC. Observational evidence suggests that flunarizine may reduce the duration, severity, and/or frequency of episodes. Benzodiazepines or other medications to induce sleep or treat dystonia are sometimes used as abortive medications during attacks.

Epilepsy should be suspected if new types of episodes arise and should be treated appropriately with anticonvulsants if present. Families of patients with AHC may be able to reduce triggers for paroxysmal attacks and to monitor during episodes for symptoms that may require hospitalization, such as quadriparesis, respiratory distress, severe dystonia, and prolonged seizures.

Authors:
Sho Yano M.D., Ph.D.
University of Chicago
Comer Children’s Hospital

Kenneth Silver M.D.
University of Chicago
Shriners Children’s Hospital Chicago

 

For the article click HERE

6th Symposium ATP1A3 in Disease – Tokyo japan

From the Organising Committee of the 6th Symposium ATP1A3 in Disease:

Our special thanks to the Organising Committee of the 6th Symposium ATP1A3 in Disease, chaired by Dr Masayuki Sasaki, for making the 2017 annual meeting a great success. The Tokyo event was attended by over 107 people and included some excellent presentations with new research and unpublished data. Thanks very much for all contributions!

We are also very pleased to announce that the next Symposium on ATP1A3 in Disease will take place at the Northwestern University Medical Center, Chicago, Illinois USA on October 13th and 14th (Saturday to Sunday) 2018.

The Organising Committee includes Allison Brashear, MD (Wake Forest Medical Center), Al George, MD (Northwestern University Medical Center), Kevin Ess, MD, PhD (Vanderbilt University Medical Center), and the AHC Foundation.

Kind regards.
The ATP1A3 in Disease Symposia Standing Committee
email: 6th.symp.atp1a3@gmail.com
www.atp1a3disease.org

Cure based on CRISPR systems

Abstract
Alternating Hemiplegia of Childhood (AHC) is a rare neurological condition which is clinically
characterized by recurrent episodes of temporary paralysis, often affecting one side of the
body (hemiplegia). In addition to paralysis, affected individuals can have sudden attacks of
uncontrollable muscle activity as well as mild to severe cognitive problems, developmental
delays, physical disabilities and intellectual disabilities[1]
.

Extended research shows strong correlation between mutations in the ATP1A3 gene and the
symptoms of AHC [11], therefore the ATP1A3 mutations are presently considered as the main
cause of AHC. Certain researches showed that on rare instances some mutations in the
ATP1A2 gene are also involved in this condition [9] [10]

and therefore mutations in the ATP1A2 gene will most likely be included in relevant continuation research efforts.
The Clustered Regularly Interspaced Short Palindromic Repeats (CRISPR) and CRISPR
Associated (Cas) system Type II is a relatively new genome engineering technology that was
first described in 2013 and enables multiple types of DNA editing at specific targeted
regions
[4]

Since 2013 thousands of publications were written describing the work that was done to
improve the accuracy of this mechanism, as well as describing experimentation on animal
and human cells as well as animal lab experiments [2] [3]

In addition, certain institutes have
shown that CRISPR can be used to eradicate HIV from human immune cell lines [5] [6] [23]
and
some commercial companies have started using the CRISPR systems in order to research a
treatment for rare blood disorders and other diseases [7] [52]

Common rationale states that a genetic condition will be most effectively treated and
permanently cured by a solution which is implemented at the genetic level. The ultimate
goal is to use a CRISPR system in order to remove the ATP1A3 mutations and replace them
with „healthy“ DNA sequences or use another type of DNA manipulation that will produce
an equivalent result. The goal for this preliminary study is to conduct a gap analysis process
with respect to the CRISPR technology’s capabilities and determine which steps should be
taken in order to eventually achieve the aforementioned ultimate goal.

FULL ARTICLE