ATP1A3 Málþing í Reykjavik

Nú er búið að opna vefsíðuna fyrir ATP1A3 málþingið í Reykjavik sem haldið er á Grand Hotel 3-4 október 2019.

Stökkbreyting í ATP1A3 er geninu veldur Alternating Hemiplegia of Childhood (AHC) en einnig þessum sjúkdómum:  Rapid Onset Parkinsonism (RPD), Epileptic Encephalopathies (EE), and Cerebellar ataxia, areflexia, pes cavus, optic atrophy, og sensorineural hearing loss (CAPOS)

Við eigum von á mjög mörgu erlendu framsögufólki og fáum vonandi líka nokkra Íslendinga sem hafa eitthvað fróðlegt fram að færa er hefur að gera með genafræðina eða almenna meðferð á sjúkdómunum.

Staðfest er að Guðni Th. Jóhannesson Forseti setji þingið og Kári Stefánsson mun vera með framsögu.

Þetta er stór viðburður á Íslandi því það er ekki oft sem svo margir alþjóðlegir rannsakendur og sérfræðingar koma saman.  Einnig er fyrirfram vitað að það verður hægt að upplýsa um margar nýjar rannsóknir sem annað hvort eru byrjaðar eða eru að byrja.

Hérna er vefsíðan http://conferences.au.dk/atp1a3symposium2019/ 

Skráning mun byrja í janúar en margir hafa þegar forskráð sig þar sem spenningur er mikill fyrir þessu þingi

ATP1A3 symposium 2019 in Reykjavik, Iceland


It is our honour to announce that the 2019 ATP1A3 symposium in Disease will be held in Grand Hotel Reykjavik 3-4 October.
The host this year is AHC Association of Iceland
We have a fantastic organising committee that consist of European scientists that have been working on ATP1A3 related diseases for many years and are leaders in the field.

From: Aarhus University, Denmark

Karin Lykke-Hartmann
Hanne Poulsen
Poul Nissen

From: Georg August University in Goettingen, Germany.

Hendrik Rosewich

From: Leiden University, Netherlands

Arn van den Maagdenberg

From: AHC Association of Iceland

Sigurdur Holmar Johannesson

PLEASE MARK YOU CALENDAR 

WE ARE LOOKING FORWARD TO BRING YOU A SYMPOSIUM YOU WILL REMEMBER

Ólafur Darri hlýtur viðurkenningu

Ólafur Darri Ólafsson hlaut í gær viðurkenningu fyrir að hafa safnað mest fyrir góðgerðarfélag sem einstaklingur í Reykjavíkurmaraþoninu.

Ólafur Darri safnaði 1.372.624 kr fyrir Sunnu Valdísi og AHC Samtökin á Íslandi

 

Uppskeruhátíð Hlaupastyrks var haldin hátíðleg í gær og viðurkenningar veittar fyrir þá sem sköruðu fram úr.

Það var Lovísa Ósk sem tók við viðurkenningunni fyrir hönd Darra en hann er upptekinn við tökur í USA.

AHC Samtökin þakka verndara sínum Ólafi Darra fyrir óþreytandi stuðning gegnum árin og hlökkum til að halda samstarfinu áfram um ókomin ár.

Reykjavíkurmaraþon næsta laugardag

Mikill spenningur er fyrir maraþoninu næsta laugardag og er veðurspáin góð fyrir daginn.
28 hlauparar eru búnir að skrá sig á Hlaupastyrk fyrir AHC samtökin og nú þegar búið að safnast yfir 1.300.000 kr.
Allir hlauparar geta fengið fjólubláan bol og buff en einnig er hægt að fá límmiða til að líma á hlaupabolina.

Best er að hafa samband í síma 8989097 eða senda á siggijo@gmail.com

Halló Sunna tilbúin í hlaupið
Ólafur Darri röltir með Sunnu Valdísi 10km

Endilega skoðið Facobook síðu AHC samtakanna https://www.facebook.com/AHCassociationoficeland/?ref=settings

 

Hlaupastyrkur

Við minnum á AHC samtökin á Hlaupastyrk en hægt er að skrá sig í hlaup í Reykjavikurmaraþoninu og í leiðinni styrkja gott málefni á Hlaupastyrk.

Hérna er myndband af Sunnu í maraþoninu 2017

Nú eru AHC samtökin að skipuleggja tvö stór verkefni þannig að ekki veitir af styrkjum.
Við látum vita á næstunni hvaða verkefni þetta eru en þau eru bæði mjög spennandi….

Minnum eins og alltaf á heimildarmyndina Human Timebombs sem við framleiddum og er ennþá besta kynning á AHC á heimsvísu.

Human Timebombs

Sue Freckington supports Sunna

 

Sue Frecklington from Skellingthorpe, Lincolnshire, England, supported the AHC Association of Iceland by 500 GBP this week.

Sue has been raising sponsorship for AHC association of Iceland this year through her BIKE TO ICELAND challenge.

Sue Frecklington

 

Sue (born 1948) made it her mission to bicycle from Skellingthorpe to Garðabær and has been collecting pledges along the way.

Of course she did not actually bicycle to Iceland as the Atlantic ocean would make that a bit difficult but she rode the same mileage as a straight line from Skellingthorphe to Gardabær or 1076 miles

This is the second time Sue donates to AHC Association of Iceland and we thank her from the bottom of our hearts 3>

Sorgarfréttir frá Þýskalandi og Póllandi

Í síðustu viku fengum við þær fréttir að Agnieszka, 18 ára gömul stúlka frá Póllandi hafi látist af völdum AHC og núna í dag fengum við þær fréttir að Amanda, 24 ára gömul stúlka frá Þýskalandi hafi látist vegna fylgikvilla AHC.
Það er erfitt að setja í orð hversu sorglegt það er að heyra af falli þessara AHC engla en okkar hugur er hjá fjölskyldum þeirra.

Sunna er eitt af börnunum okkar

Berg­lind Jóns­dótt­ir flug­freyja hjá Icelanda­ir ætl­ar að hlaupa 10 kíló­metra í Reykja­víkur­m­araþoni og safn­ar áheit­um til styrkt­ar AHC sam­tök­un­um. Sunna Val­dís Sig­urðardótt­ir er ein Íslend­inga sem greinst hafa með þenn­an sjald­gæfa tauga­sjúk­dóm.

Berg­lind hef­ur tekið þátt í Reykja­vík­ur­m­araþon­inu til styrkt­ar AHC sam­tök­un­um og Sunnu síðastliðin ár. „Ég hljóp fyr­ir þau í fyrra og það gekk ágæt­lega, en ég hugsaði með mér að mig langaði að safna meira fé,“ seg­ir hún en mikið fé þarf til rann­sókna á sjúk­dómn­um.

Hingað til hef­ur hún safnað tæp­um 100 þúsund krón­um. „En í huga mín­um er með 500 þúsund króna mark­mið.“ Hún seg­ir ekki skipta máli hversu mikið fólk vill gefa en ef all­ir taka hönd­um sam­an sé hægt að hafa áhrif „Við Íslend­ing­ar elsk­um börn­in okk­ar svo mikið og Sunna er bara eitt af börn­un­um okk­ar.“

Hleyp­ur blint í þrem­ur lög­um af pó­lýester
Berg­lind hef­ur ákveðið að hlaupa í Hello Kitty bún­ing sem hún kall­ar „Halló Sunna“. „Börn eins og hún kom­ast ekki út til þess að taka þátt í gleðskapn­um en við get­um þá alla­vega vinkað henni og sagt „hæ“,“ seg­ir hún en hana langaði til að gera eitt­hvað sem gleður Sunnu og vek­ur at­hygli í leiðinni.

„Maður­inn minn elsku­leg­ur ætl­ar að koma með mér og leiða mig vegna þess að ég sé ekk­ert [í bún­ingn­um] af því aug­un eru sitt­hvoru meg­in á höfðinu“ seg­ir hún og hlær. „Þetta eru þrjú lög af pó­lýester en þetta verður ekk­ert miðað við hvað sunna og hinir krakk­arn­ir eru að ganga í gegn­um.“
Hend­ir einn af hverri millj­ón
AHC stend­ur fyr­ir Alternating Hem­ip­leg­ia of Child­hood og er sjald­gæf­ur tauga­sjúk­dóm­ur. Sig­urður Jó­hann­es­son, faðir Sunnu, seg­ir henda einn af hverri millj­ón. Sunna, sem er 11 ára, er eini ein­stak­ling­ur­inn sem greinst hef­ur með sjúk­dóm­inn hér á landi frá upp­hafi.

Sjúk­dóm­ur­inn hef­ur stund­um verið kallaður móðir allra tauga­sjúk­dóma vegna þess að hann hef­ur öll ein­kenni sem aðrir tauga­sjúk­dóm­ar hafa. „Ef við ein­beit­um okk­ur að þess­um sjúk­dómi eig­um við eft­ir að finna lykl­ana að öll­um hinum,“ seg­ir Sig­urður.

Erfitt að vita hvað veld­ur köst­un­um
Ein­kenni sjúk­dóms­ins eru fjöl­breytt en meðal ann­ars lýsa þau sér sem kramp­ar, löm­un, floga­köst, skerðing á hreyf­ingu og tölu­verðri þroska­skerðingu. Sig­urður seg­ir að vegna þess að fáir ein­stak­ling­ar eru með sjúk­dóm­inn sé auðvelt að rann­saka hann en á móti kem­ur að erfitt er að finna sjúk­linga auk þess sem erfitt er að rann­saka þá vegna þess að erfitt er að vita hvað kem­ur köst­un­um af stað.

Mis­mun­andi áreiti kem­ur ein­kenn­un­um af stað en Sig­urður seg­ir að Sunna fái kast nán­ast á hverj­um ein­asta degi, þó mis slæm. Til dæm­is get­ur sól­ar­ljós hrint kasti af stað og þarf hún því alltaf að ganga með sólgler­augu ut­an­dyra. Frek­ara áreiti eins og hávaði, birta og snert­ing við vatn og ým­is­legt annað get­ur valdið köst­um hjá ein­stak­ling­um með AHC. „Svo get­ur þetta gerst útaf engu líka,“ seg­ir Sig­urður.

Draum­ur að ræt­ast
Sunna þarf á aðstoð að halda all­an sól­ar­hring­inn og krefst það fullr­ar vinnu. „En á móti þegar hún er góð er hún alltaf lífs­glöð og hress og skemmti­leg og á ótrú­lega auðvelt með að ná til fólks,“ seg­ir Sig­urður, og bæt­ir við að skemmti­leg­ast af öllu finn­ist henni að fara út að hjóla.

„Henn­ar draum­ur hef­ur alltaf verið að kom­ast með í maraþonið,“ seg­ir hann en AHC sam­tök­in hafa tekið þátt á ein­hvern hátt í sjö ár í röð. Í ár ætl­ar hún í fyrsta skipti með á hjóla­stóla hjól­inu sínu. Þá ætl­ar einn helsti sér­fræðing­ur í AHC í heim­in­um frá Cambridge há­skóla í Banda­ríkj­un­um að koma hingað til lands og hlaupa til styrkt­ar sam­tök­un­um.

Mann­leg­ar tímasprengj­ur
Sig­urður seg­ir mikið af góðu fólki hafa stutt sam­tök­in og Sunnu í gegn­um tíðina og bæt­ir við: „Berg­lind er al­veg ein­stök. Hún hef­ur alltaf hlaupið í ein­hvers kon­ar bún­ing.“

Pen­ing­ur­inn sem safn­ast fyr­ir AHC sam­tök­in fer í rann­sókn­ir á sjúk­dómn­um ásamt því það að vekja at­hygli á hon­um. Meðal ann­ars fram­leiddu þau fyrstu og einu heim­ild­ar­mynd­ina um sjúk­dóm­inn, Hum­an Time­bombs, sem hef­ur verið að gera góða hluti og hef­ur hjálpað börn­um að grein­ast fyrr en áður. Því fyrr sem þau grein­ast því fyrr kom­ast þau í rétta meðferð og eiga þar af leiðandi mögu­leika á betra lífi.

Hægt er að nálg­ast heim­ild­ar­mynd­ina í heild sinni hér.

Berg­lind Jóns­dótt­ir held­ur úti Face­book hópi und­ir nafn­inu „Halló Sunna“ en hægt er að heita á hana inn á Hlaupa­styrk­ur.is

AHC in 2017 – Looking back….

The year started with a bang because on International AHC day 18th of January 2017 we will launch a new website dedicated to the documentary Human Timebombs The full film was made available in 10 languages on the site http://www.humantimebombs.com

It is our hope that by making Human Timebombs public the film will help families all over the world get more understanding from people in their community. We also hope that more children will get diagnosis because of the film and that we get more doctors and researchers interested in helping the AHC community find a treatment for this important disorder.

For the families however not much happened to make their life easier in 2017, no new treatments and no discoveries that make them hopeful that they will see a cure in the near future.
We cannot stop fighting though because if we do there will of course never be a treatment for our kids.
We will have to do better, push harder, get more funds and raise awareness so that people will understand how important AHC is, not just for us parents that live and breath this disorder every day but for the world.
The world has to understand the this disorder is the key to finding treatments for many more neurological conditions that will in the end help millions of people all over the world.

Let´s make 2018 OUR year and find a treatment that will improve quality of life for our AHC families.

HAPPY NEW YEAR 

Sigurdur Holmar Johannesson
President
AHC Federation of Europe

http://www.ahcfe.eu

 

Here is a short list of what happened in 2017 for AHC, apart from these happenings lots of fundraisers were held and new research programs were funded.

• In January the documentary Human Timebombs was released to the public on the website http://www.humantimebombs.com

• In February an article about Diagnosis and Treatment of Alternating Hemiplegia of Childhood was published in Springer: https://link.springer.com/article/10.1007/s11940-017-0444-7

• In April a summary from the International AHC task force was released in Neurology: http://ng.neurology.org/content/3/2/e139.full

• In May an article was released: A novel SLC2A1 mutation hemiplegic migraine with alternating hemiplegia of childhood
https://www.ncbi.nlm.nih.gov/pubmed?cmd=search&term=24824604

• In June it was announced that 4 AHC associations funded the INTERNATIONAL AHC REGISTRY
http://www.iahcrc.net/news.html

• Also in June
Sho Yano MD PhD and Kenneth Silver MD published this article:
Alternating Hemiplegia of Childhood: A Physicians’ Guide for Diagnosis http://www.raredr.com/news/ahc-guide-diagnosis

• in September the 6th Symposium on ATP1A3 in Disease took place at the Palace Hotel Tachikawa in Tokyo, Japan.

• 2018 Symposium on ATP1A3 in Disease will take place at the Northwestern University Medical Center, Chicago, Illinois USA on October 13th and 14th (Saturday to Sunday)

http://www.atp1a3disease.org