Yfirlýsing vegna frétta í USA

AHC samtökin í Bandaríkjunum í samráði við AHC Samband Evrópu gefa út eftirfarandi yfirlýsingu vegna frétta sem hafa farið víða síðustu vikur þar sem móðir AHC barns er sakað um að hafa logið því að barnið sé með AHC og að hafa farið í yfir 400 læknisvitjanir sem ekki voru nauðsynlegar ásamt því að setja barnið í tvær aðgerðir á þessu tímabili.

A Statement from the Alternating Hemiplegia of Childhood Community

Given the recent attention on Alternating Hemiplegia of Childhood (AHC) in the news, the AHC community is issuing this statement to provide further background on the disease. We hope this information is helpful to illustrate the complexity of AHC, the hardships endured by patients, and the challenges faced by their families.

AHC is an extremely rare disease, affecting about one in a million people. There are approximately 300 patients with the disease in the US, and approximately 1,000 worldwide. Symptoms vary, but can include hemiplegia, a type of temporary paralysis; dystonia, or painful muscle contractions; episodes of reduced consciousness; seizures; ataxia, or difficulty with muscular coordination and gait abnormality; motor and speech delays: autonomic system malfunctions; and behavioral issues. There is no cure and no effective treatment for AHC.

Symptoms can be transitory: they can be pronounced at certain times, while at other times patients can seem neurologically “normal.” Patients can appear fine one moment, but experience severe difficulty breathing, moving, or eating the next. Over time, after repeated or prolonged episodes, patients can suffer from permanent regression and lose their ability to move, talk, and eat independently. AHC can be extremely unpredictable: patients can go days or even weeks without experiencing any symptoms until symptoms hit again. Many patients rely on various interventions such as feeding tubes, oxygen, or mobility aides. To address their delays and disabilities, many patients have attended therapy (PT, OT, Speech therapy etc.) sessions multiple times each week, especially in early childhood.

AHC symptoms can vary considerably between patients. Some children experience only infrequent symptoms, while others battle severe episodes of paralysis, seizures, or dystonia on a near-daily basis. Because of the rarity of the disease and the inconsistent nature of AHC symptoms, many children are not diagnosed or are misdiagnosed for years.

AHC can be diagnosed with genetic tests, or clinically. Approximately 70% of AHC patients have mutations in the ATP1A3 gene. Other genetic causes remain unknown and diagnosis is made clinically, based on symptoms and reported symptoms. Diagnosis can be complicated because patients may have normal EEGs, even if they are in the midst of certain types of episodes. A clinical diagnosis of AHC from a disease specialist would be considered definitive for our community.

Rare diseases have few specialists available for patients, and AHC is no different. There are only a handful of specialists in the US that our foundations recommend for our families. Many neurologists and hospitals, even great ones, are unfamiliar with the disease. Many families travel across the country—and sometimes across the world—to consult the small number of world-leading AHC specialists at specific clinics in the United States.

The patient community has learned to rely on the guidance of AHC experts. We encourage our local doctors and hospitals to defer to the critical knowledge and expertise of true specialists in the disease.page2image31965392

Families that care for AHC patients face a number of challenges. Providing care for medically fragile patients is a constant and ever-present undertaking. The lack of familiarity with AHC on the part of the medical community can present a serious concern with negative implications for patients. Many in our community have faced skepticism and distrust from medical professionals and hospitals unfamiliar with AHC. This can pose a great risk to our children’s lives, particularly when AHC experts are not consulted regarding emergency treatments or long-term interventions. It is unfortunately a common difficulty in our community, and more widely, in the world of rare diseases.

As foundations, we support patients and their families as they navigate a tremendously difficult—and often very uncertain—path. Families are confronted frequently with difficult decisions: how can they best ensure the health and well-being of patients?

AHC is a rare and complex disease. Patients require careful, well-considered medical care. We support our community’s families as they fight for the best outcomes for their children and patients.

For more information about AHC, please contact:
Nina and Simon Frost (Hope for Annnabel) nina@hopeforannabel.org Josh Marszalek (AHCF) joshua@ahckids.org
Tony Peña (CureAHC) tony@cureahc.org

For an award-winning documentary called “Human Timebombs” depicting the symptoms of AHC and the difficulties faced by families, please see www.humantimebombs.com or contact Sigurður Jóhannesson siggijo@gmail.com.

AHC samtökin styðja við IAHCRC-CLOUD Platform

IAHCRC-CLOUD er miðlægur gagnagrunnur sem geymir upplýsingar og deilir upplýsingum er varða rannsóknir á Alternating Hemiplegia of Childhood og hefur heimilisfesti í Palermo, Ítalíu. 

Það er IAHCRC International Consortium sem heldur utan um gagnagrunninn en AHC samtökin á Íslandi munu einnig styðja beint við önnur rannsóknarverkefni á vegum IAHCRC á næstu mánuðum. 

Í þetta skiptið lögðum við 5.000 Evrur í verkefnið og höfum lofað öðrum 5.000 Evrum í byrjun árs 2021 

Við viljum þakka öllum velunnurum AHC Samtakanna fyrir stuðninginn en án ykkar þá gætum við ekki stutt við verkefni sem færa okkur nær lækningu á þessum flóknasta taugasjúkdómi heims. 

Við óskum ykkur öllum gleðilegra jóla með von um að við getum knúsað ykkur öll árið 2021 

Góðvild styður AHC Samtökin

AHC samtökin eru stolt af því að hafa Góðvild sem bakhjarl.
Góðvild Styrktarsjóður vinnur að því að bæta lífsgæði allra langveikra og fatlaðra barna á Íslandi með því að halda úti


1. Hjálparlínu fyrir fjölskyldurnar
l2. Lyfta upp málefnum með Spjallinu með Góðvild sem er sýnt alla þriðjudaga á Visir.is og á podcast
3. Styðja við verkefni sem bæta lífsgæði langveikra og fatlaðra barna með styrkjum
4. Styðja við AHC samtökin og Bumbuloní
5. Berjast fyrir bættum réttindum gegnum Hagsmunahóp Góðvildar
6. Framleiða myndbönd sem vekja athygli á málefninu
Við hvetjum ykkur til að fylgjast með og deila frá Góðvild

Sunna veiðiflugan vinsæl þessa dagana

Veiðiflugan Sunna sem Björgvin Hólm hannar og hnýtir er mjög vinsæl meðal veiðimanna þessa dagana en sala fluganna rennur óskipt til AHC samtakanna

Verð á flugunni er kr. 1000

Flugan er einstaklega sniðug tækifærisgjöf 

Til þess að panta fluguna er best að senda okkur skilaboð á ahc@ahc.is eða senda okkur skilaboð á facebook síðu AHC samtakanna 

Spjallið með Góðvild

Á þriðjudag hefur göngu sína á Vísi þátturinn Spjallið með Góðvild og mun nýr þáttur birtast vikulega. Góðgerðarfélagið Góðvild hefur í samstarfi við Mission Framleiðslu skapað nýjan vettvang sem ætlað er að koma málefnum langveikra og fatlaðra barna á framfæri og auka í leiðinni sýnileika fyrir mikilvæg málefni í samfélaginu.

Verkefnið er afurð margra ára samstarfs Sigurðar Hólmars Jóhannessonar sem er í stjórn Góðvildar og Ágústu Fanneyjar Snorradóttur kvikmyndagerðarkonu sem er eigandi Mission Framleiðslu.

„Þættirnir munu vissulega gagnrýna ýmislegt í heilbrigðiskerfinu en það er okkar von að þeir skapi uppbyggilega umræðu þar sem fólk hugsar í lausnum. Tilgangurinn með þáttunum er fyrst og fremst að upplýsa og vekja athygli á hlutunum, þannig trúum við að við getum hjálpað þessum málaflokki í sínum baráttum,“ segir Ágústa í samtali við Vísi.

Sterkari rödd í samfélaginu

Ágústa og Sigurður hafa í um áratug framleitt fræðsluefni tengt heilbrigðismálum og má þar nefna stærsta verkefnið heimildarmyndina Human Timebombs sem kom út árið 2015 og hefur unnið fjölda verðlauna auk þess að vera í dag notuð sem kennsluefni í nokkrum af virtustu háskólum heims. Myndin verður sýnd hér á Vísi um helgina.

Efnið sem þau hafa skapað undanfarin ár hefur gert stórkostlega hluti hvort sem það er varðandi sýnileika, fræðslu, fjáraflanir eða samfélagslega vakningu og halda þau því ótrauð áfram.

Spjallið með Góðvild eru viðtalsþættir þar sem Þórunn Eva umsjónarmaður þáttanna fær til sín fólk úr ólíkum áttum sem öll eiga það sameiginlegt að tengjast langveikum eða fötluðum börnum á einhvern hátt og koma til að ræða mikilvæg málefni tengdum þessum málaflokki. Þau segja að tilgangur þáttanna sé að skapa umræðu, upplýsa um stöðu mála þar sem úrbóta er vant og stuðla þannig að því að mikilvæg málefni fái sterkari rödd í samfélaginu.

„Spjallið með Góðvild er vettvangur fyrir þá sem vilja bæta lífsgæði langveikra og fatlaðra barna á Íslandi. Þarna fær þessi hópur rödd þar sem hægt er að ræða allt það sem vel er gert fyrir þennan hóp en líka það sem betur má fara. Það eru margar brotalamir á heilbrigðiskerfinu og félagskerfinu en við ætlum að ræða þessa hluti opinskátt í Spjallinu og vonandi náum við að breyta einhverju til hins betra og það er mín ósk að rödd langveikra og fatlaðra barna verði öflugri og að á hana verði hlustað því þá verður samfélagið betra fyrir okkur öll,“ segir Sigurður.

Persónuleg tengsl við málaflokkinn

Góðgerðarfélagið Góðvild var stofnað árið 2018 og rekur félagið í dag hjálparlínu Góðvildar, Hagsmunahóp Góðvildar ásamt því að styrkja reglulega langveik börn og stofnanir á ýmsan hátt. Sigurður er einn af stofnendum Góðvildar og á hann sjálfur langveikt barn sem glímir við sjaldgæfan taugasjúkdóm. Formaður Góðvildar er Ásdís Arna Gottskálksdóttir.

Umsjónarmaður þáttanna Spjallið með Góðvild er Þórunn Eva, en hún sagði frá reynslu sinni sem foreldri langveikra barna í einlægu helgarviðtali hér á Vísi fyrr á árinu.

Þórunn Eva gaf einnig nýlega út bókina Mía fær lyfjabrunn sem hún skrifaði eftir að sonur hennar hafði farið í slíka aðgerð. Á þeim tíma fannst henni vanta leið til að miðla þessum óþægilegu upplýsingum um lyfjabrunninn til barna og tók hún því málin í sínar hendur og gaf spítalanum bókina. Öll börn sem fara í slíka aðgerð fá bókina og hefur hún fengið frábær viðbrögð og aðstoðað marga í þessu erfiða ferli.

„Ágústa gerði myndband á sínum tíma á vegum Góðvildar til að setja í gang fjáröflun fyrir bókinni um Míu. Söfnunin gekk síðan vonum framar og bókin varð að veruleika miklu fyrr en ég þorði að vona,“ segir Þórunn Eva.

Málefni sem vantar sýnileika

„Ágústa var í þeim upptökum búin að sannfæra mig um að við myndum safna hratt fyrir bókinni því það væri engin betri leið til að ná til fólks en með góðu myndbandi og sú var algjörlega raunin, sýnileikinn, skilningurinn og áhorfið sem myndbandið fékk var út fyrir allt og þetta hreinlega hefði ekki getað gengið betur. Eftir það hafði hún samband við mig og viðraði þessa hugmynd fyrir mér að gera spjallþætti tengda mikilvægum málefnum og ég þurfti hreinlega ekki að hugsa mig tvisvar um,“ segir Þórunn Eva um þetta nýja verkefni.

„Við munum gæta þess að einblína ekki aðeins á það sem er óbótavant í þessum málaflokki heldur einnig tala um það sem er gott og jákvætt. Ég er virkilega spennt fyrir þessu og vona að fólk nýti sér þennan nýja vettvang og verði duglegt að hafa samband með ábendingar um málefni sem vantar sýnileika.“

Sunnuþon í stað Reykjavíkurmaraþons

í dag 22. ágúst verður haldið Sunnuþon í stað Reykjavíkurmaraþons sem er fellt niður vegna Covid

Gengið verður frá Lauganeskirkju inn Laugardalinn, Sunnuveg, framhjá Laugadalslaug og endað hjá Lauganeskirkju aftur

Allir eru velkominir en við virðum Covid reglur og höldum fjarlægð

Fyrir þá sem vilja styðja við AHC samtökin bendum við á styrktarreikning AHC samtakanna 0319-13-300200 kt 5905091590

Höfðinglegur styrkur Brekkuholts ehf í nafni Úlfhildar Haraldsdóttur

Brekkuhold ehf styrkti AHC samtökin um 1.000.000 kr í nafni
Úlfhildar Haraldsdóttur (2018-2018) til minningar um Sigurð í Brekkuholti (1890-1965) sem var langafi Sunnu Valdísar sem er sú eina sem greind er með AHC á Íslandi.

Sigurður Sigurðsson var líklega þekktastur fyrir að vera fyrsti fánaberi íslenskar alþýðu í fyrstu kröfugöngu verkalýsins þann 1. maí 1923

AHC samtökin þakka innilega fyrir styrkinn sem mun fara í rannsóknir á Alternating Hemiplegia of Childhood eða til kynningar á sjúkdómnum.

Þessi styrkur kemur á frábærum tíma þegar AHC samtökin í samstarfi við vísindamenn frá Aarhus, Leiden og Göttingen háskólana standa fyrir málþingi um genið sem veldur Alternating Hemiplegia of Childhood og 4 öðrum sjaldgæfum sjúkdómum.

Málþingið sem ber heitið ATP1A3 Symposium in Disease mun fara fram á Grand Hótel Reykjavík dagana 3-4 október næstkomandi og mun forseti Íslands setja þingið.

Einstakt málþing um einstaka sjúkdóma

AHC samtökin ásamt vísindamönnum frá háskólunum í Aarhus, Leiden og Göttingen standa fyrir málþingi um genið ATP1A3 á Grand Hótel 3-4 október næstkomandi

Þetta er 8 málþingið um eitt mikilvægasta genið, ATP1A3, en það stjórnar orkunni til heilans og getur heilinn og taugakerfið ekki starfað eðlilega ef genið er gallað.

Genið hefur verið tengt við nokkra sjaldgæfa taugasjúkdóma og einn af þeim er Alternating hemiplegia of Childhood.

Genið stjórnar pumpu sem er til staðar í öllum frumum líkamans, þessi pumpa kallast sodium/potassium pumpan.

Þessi pumpa notar mikla orku og ef hún virkar ekki rétt þá hefur það áhrif á heilastarfsemina.

Það kemur því ekki á óvart að einstaklingur sem hefur stökkbreytingu í þessu mikilvæga geni hefur mjög raskaða taugastarfsemi sem kemur fram í ýmsum einkennum eins og lömunarköstum, vöðvakrampaköstum, flogaköstum, erfiðleikar með gang og fínhreyfingar, þroskaskerðing, nystagmus, einhverfa, athyglisbrestur, þráhyggja ofl.

Það er oft sagt að AHC sé móðir allra taugasjúkdóma því sjúkdómurinn hefur öll einkenni allra annara taugasjúkdóma

Á málþingið sem stendur í 2 daga koma sérfræðingar frá stærstu háskólum Bandaríkjanna eins og Harvard, Columbia, Duke og Vanderbilt auk sérfræðinga frá Evrópu, Japan, Nýja Sjálandi og Íslandi.

Þá koma einnig foreldrar barna með AHC og einstaklingar greindir með AHC, bæði börn og fullorðnir á málþingið

Markmið málþingsins er að deila niðurstöðum núverandi rannsókna, finna samstarfsaðila og leita nýrra tækifæra til þess að leysa ráðgátuna um ATP1A3 svo hægt sé að finna nýjar meðferðir sem gagnast öllum taugasjúkdómum.

Þeir sem vilja fræðast um sjúkdóminn er bent á heimildarmyndina Human Timebombs eða heimasíðuna www.ahc.is

Skilaboð til hlaupara

AHC Samtökin vilja byrja á því að þakka öllum hlaupurum innilega fyrir að taka þátt í Reykjavíkurmaraþoninu og hlaupa fyrir hönd Sunnu Valdísar og AHC samtakanna.
Við viljum benda ykkur á að setja LIKE við Facebook síðu samtakanna þar sem við munum setja inn tilkynningar fyrir laugardaginn.

Við viljum benda á að allir geta fengið bol og buff merkt AHC en það þarf að sækja í Súlunes 20, Garðabæ, fyrir laugardaginn.
Best er að hringja á undan í 8989097 til þess að fara ekki fýluferð.

Góða skemmtun á laugardaginn á skemmtilegasta degi ársins 🙂

Kveðja
Stjórn AHC Samtakanna