Höfðinglegur styrkur Brekkuholts ehf í nafni Úlfhildar Haraldsdóttur

Brekkuhold ehf styrkti AHC samtökin um 1.000.000 kr í nafni
Úlfhildar Haraldsdóttur (2018-2018) til minningar um Sigurð í Brekkuholti (1890-1965) sem var langafi Sunnu Valdísar sem er sú eina sem greind er með AHC á Íslandi.

Sigurður Sigurðsson var líklega þekktastur fyrir að vera fyrsti fánaberi íslenskar alþýðu í fyrstu kröfugöngu verkalýsins þann 1. maí 1923

AHC samtökin þakka innilega fyrir styrkinn sem mun fara í rannsóknir á Alternating Hemiplegia of Childhood eða til kynningar á sjúkdómnum.

Þessi styrkur kemur á frábærum tíma þegar AHC samtökin í samstarfi við vísindamenn frá Aarhus, Leiden og Göttingen háskólana standa fyrir málþingi um genið sem veldur Alternating Hemiplegia of Childhood og 4 öðrum sjaldgæfum sjúkdómum.

Málþingið sem ber heitið ATP1A3 Symposium in Disease mun fara fram á Grand Hótel Reykjavík dagana 3-4 október næstkomandi og mun forseti Íslands setja þingið.

Einstakt málþing um einstaka sjúkdóma

AHC samtökin ásamt vísindamönnum frá háskólunum í Aarhus, Leiden og Göttingen standa fyrir málþingi um genið ATP1A3 á Grand Hótel 3-4 október næstkomandi

Þetta er 8 málþingið um eitt mikilvægasta genið, ATP1A3, en það stjórnar orkunni til heilans og getur heilinn og taugakerfið ekki starfað eðlilega ef genið er gallað.

Genið hefur verið tengt við nokkra sjaldgæfa taugasjúkdóma og einn af þeim er Alternating hemiplegia of Childhood.

Genið stjórnar pumpu sem er til staðar í öllum frumum líkamans, þessi pumpa kallast sodium/potassium pumpan.

Þessi pumpa notar mikla orku og ef hún virkar ekki rétt þá hefur það áhrif á heilastarfsemina.

Það kemur því ekki á óvart að einstaklingur sem hefur stökkbreytingu í þessu mikilvæga geni hefur mjög raskaða taugastarfsemi sem kemur fram í ýmsum einkennum eins og lömunarköstum, vöðvakrampaköstum, flogaköstum, erfiðleikar með gang og fínhreyfingar, þroskaskerðing, nystagmus, einhverfa, athyglisbrestur, þráhyggja ofl.

Það er oft sagt að AHC sé móðir allra taugasjúkdóma því sjúkdómurinn hefur öll einkenni allra annara taugasjúkdóma

Á málþingið sem stendur í 2 daga koma sérfræðingar frá stærstu háskólum Bandaríkjanna eins og Harvard, Columbia, Duke og Vanderbilt auk sérfræðinga frá Evrópu, Japan, Nýja Sjálandi og Íslandi.

Þá koma einnig foreldrar barna með AHC og einstaklingar greindir með AHC, bæði börn og fullorðnir á málþingið

Markmið málþingsins er að deila niðurstöðum núverandi rannsókna, finna samstarfsaðila og leita nýrra tækifæra til þess að leysa ráðgátuna um ATP1A3 svo hægt sé að finna nýjar meðferðir sem gagnast öllum taugasjúkdómum.

Þeir sem vilja fræðast um sjúkdóminn er bent á heimildarmyndina Human Timebombs eða heimasíðuna www.ahc.is

Skilaboð til hlaupara

AHC Samtökin vilja byrja á því að þakka öllum hlaupurum innilega fyrir að taka þátt í Reykjavíkurmaraþoninu og hlaupa fyrir hönd Sunnu Valdísar og AHC samtakanna.
Við viljum benda ykkur á að setja LIKE við Facebook síðu samtakanna þar sem við munum setja inn tilkynningar fyrir laugardaginn.

Við viljum benda á að allir geta fengið bol og buff merkt AHC en það þarf að sækja í Súlunes 20, Garðabæ, fyrir laugardaginn.
Best er að hringja á undan í 8989097 til þess að fara ekki fýluferð.

Góða skemmtun á laugardaginn á skemmtilegasta degi ársins 🙂

Kveðja
Stjórn AHC Samtakanna

AHC Samökin 10 ára 2019

AHC samtökin voru stofnuð árið 2009 af foreldrum Sunna Valdísar og sem er sú eina sem greind með sjúkdóminn á Íslandi.

Í ár eru AHC samtökin því 10 ára

Sigurður Hólmar faðir Sunnu er formaður AHC samtakanna er einnig forseti AHC Sambands Evrópu auk þess að vera í tveimur vinnuhópum fyrir Eurordis sem eru regnhlífasamök fyrir sjaldgæfa sjúkdóma í Evrópu. Um 30.000.000 manns eru greindir með sjaldgæfa sjúkdóma í Evrópu.


AHC samtökin á Íslandi hafa af þessum sökum góðar tengingar við AHC sérfræðinga og hafa stutt við grunnrannsóknir á sjúkdómnum auk þess að framleiða myndina Human Timebombs og halda úti AHC International Media


3-4 október munu AHC samtökin ásamt vísindamönnum frá Danmörku, Þýskalandi og Hollandi halda málþing um genið ATP1A3 á Gran Hótel Reykjavik en stökkbreyting í því geni er ástæðan fyrir AHC og öðrum sjúkdómum.


Forseti Íslands mun setja þingið og íslenskir vísindamenn munu taka þátt. Þeirra á meðal Kári Stefánsson forstjóri DeCode Genetics.


Til þess að fá sem mest út úr málþinginu munum AHC samtökin bjóða 22 fremstu vísindamönnum í þessum málaflokki víðsvegar að úr heiminum sem munu kynna niðurstöður úr nýjustu rannsóknum sem sumar hverjar hafa ekki enn verið gefnar út.

Kosturinn við að setja saman svona þing er að þarna koma saman helstu sérfræðingar í þessum málaflokki og geta hafið samstarf eða miðlað af þekkingu sem annars er erfitt að finna.

Auk þessa þá hafa upp úr þessu þingi sprottið samstörf um rannsóknir sem erfitt væri fyrir foreldrafélög að standa undir sökum mikils kostnaðar.

Þessi viðburður verður fyrstur sinnar tegundar sem haldin er á Íslandi og er mikil spenna meðal Íslenskra vísindamanna og heilbrigðisstarfsmanna að taka þátt.

AHC International Media er rekið af AHC samtökunum

Ef fólk leitar að myndböndum um Alternating Hemiplegia of Childhood þá eru yfirgnæfandi líkur á því að leitin skili þér á AHC International Media sem er rekin af AHC Samtökunum á Íslandi.

Það er óhætt að segja að AHC Samtökin hafi lyft Grettistaki þegar kemur að vitund almennings á AHC ekki bara á Íslandi heldur um allan heim.

AHC samtökin nýtur engra opinberra styrkja heldur treystum við á framlög einstaklinga og fyrirtækja.

Ef þú vilt styrkja AHC samtökin þá er styrktarreikningur samtakanna:
5905091590 reikn 0319-13-300200

Fötluð börn eiga rétt á hjólum en sjúkratryggingar neita

Samkvæmt reglugerð um hjálpartæki þá er skýrt að Sjúkratryggingar eigi að sjá fötluðum fyrir nauðsynlegum hjálpartækjum og við viljum meina að hjól séu einmitt það. Aftur á móti hafa sjúkratryggingar ítrekað neitað fötluðum börnum um hjól og ástæðurnar eru ýmsar og ógagnsæjar.
Erfitt er að finna reglur hjá Sjúkratryggingum um skilyrði þess að fá hjól til afnota.

Viðtal var tekið við Sigurð pabba Sunnu Valdísar fyrir fréttatíma Stöðvar 2

https://www.visir.is/g/2019190429388/letti-lif-fjolskyldunnar-ad-fa-hjol-til-afnota

Að fara út að hjóla hefur breytt umönnun Sunnu Valdísar. Hún nærist betur, getur tekið þátt í samfélaginu, hefur til dæmis farið tvisvar í Reykjavíkurmaraþonið og hún þroskast hraðar.

AHC Association of Iceland is investing 11 million Euro in humanity

AHC Association of Iceland works with researchers from all continents to find a treatment for the world’s most complex neurological disorder, Alternating Hemiplegia of Childhood (AHC). 

AAV gene therapy is one option that we are working on

AHC is a rare disorder that affects 1 in a million but only 1.000 children have been diagnosed so far. 

Finding a treatment for the ultra rare disorder Alternating Hemiplegia of Childhood will unlock possible treatments for many other neurological disorders that are more common such as Parkinson´s. 

We are very close to unlocking the mystery of AHC but we need to invest more funds into the project. 

AHC Association of Iceland is looking for investors that are willing to invest 11 million Euro in humanity and better quality of life for people all over the world suffering with neurological disorders. 

For more information send an email to ahc@ahc.is

We have hope for humanity if you do too please share this post 

@humantimebombs #alternatinghemiplegiaofchildhood #11mforhumanity #ahc 

Skráning er hafin á málþingið ATP1A3 symposium in disease

Nú er skráning hafin á málþingið sem haldið verður á Grand Hótel Reykjavik 3-4 október.


Við eigum von á 120-150 læknum, vísindafólki, sérfræðingum, sjúklingum og öðrum áhugasömum.
Komin er gróf mynd á dagskránna en ljóst er að mikill áhugi er hjá vísindamönnum að fá að kynna sínar niðurstöður á málþinginu, það komast því færri að en vilja.

Hérna er hlekkur á Málþingið http://atp1a3symposium2019.org

First AHC case diagnosed in South Africa

The first AHC case reported to be diagnosed in South Africa is a 5 year old boy  who is apparently not heavily affected.

As Flunarizine is not available in South Africa doctors prescribed Verapamil which reduced frequency, severity and duration of the episodes.

South Africa population is 56 million so it is very likely that many more children are undiagnosed in the country and we hope that by diagnosing the first case they will be able to find the undiagnosed ones.

The full report is found here: http://www.samj.org.za/index.php/samj/article/view/12552/8763

Dagur sjaldgæfra sjúkdóma 28. febrúar 2019

Það vita það margir hversu erfitt það er þegar einhver nákominn manni eða maður sjálfur greinist með langvinnan sjúkdóm. Þó svo að góðar meðferðir séu til staðar og að inngrip séu ekki alvarlegt þá er það samt mjög erfitt lifa með sjúkdómi alla sína ævi.

Ímyndið ykkur nú vera með sjaldgæfan sjúkdóm þar sem engin meðferð er til staðar og hugsanlega litlar eða engar upplýsingar til um sjúkdóminn og engin leið að vita hvernig hann muni þróast …..

Allar ákvarðanir sem teknar eru til þess að ná tökum á sjúkdómnum eru ágískanir lækna eða upplýsingar um meðferðir fengnar frá öðrum sjúklingum gegnum samtalshópa á Facebook, meðferðir sem virka ekki eins á alla.

Á degi sjaldgæfra sjúkdóma hvetjum við heilbrigðisstarfsfólk jafnt sem almenning til að kynna sér einhvern af þeim 7000+ sjaldgæfu sjúkdómum sem finnast í Evrópu.

Einstök Börn er félag barna með sjaldgæfa sjúkdóma er þar að finna yfir 130 mismunandi sjúkdóma sem allir eiga það sameiginlegt að vera skilgreindir sjaldgæfir þeas að færri en 1 af hverjum 2000 hafa greinst með sjúkdóminn.

Sum börnin eru þau einu sem hafa verið greind með sjúkdóminn hér á landi og því afskaplega litlar upplýsingar um þá sjúkdóma.

AHC samtökin hafa um árabil barist fyrir þvi að yfirvöld setji á fót miðstöð um sjaldgæfa sjúkdóma en svoleiðis miðstöðvar eru í flestum Evrópulöndum og í sumum löndum eru margar þannig miðstöðvar sem sérhæfa sig í sjaldgæfum sjúkdómum. Þar er hægt að finna allar nýjustu meðferðir um sjúkdómana.

Það er ekki hægt að leggja það á lækna og hjúkrunarfræðinga að kynna sér þá 7000+ sjaldgæfu sjúkdóma sem gætu hugsanlega greinst á Íslandi en það væri byrjun ef þeir gætu þó leitað á einn stað þar sem upplýsingarnar væru á reiðum höndum.

AHC samtökin settu saman drög að áætlun fyrir Heilbrigðisráðuneytið til að vinna eftir árið 2013 en lítið hefur til þess spurt að ráðuneytið sé að vinna í málinu þrátt fyrir að þau státi sér af því á tyllidögum að hafa drög að áætlun.

Við hvetjum stjórnvöld enn og aftur til þess að leggja vinnu í þennan málaflokk en flest öll lönd í Evrópu hafa nú þegar áætlun sem er unnið eftir.

Við viljum hvetja alla til að horfa á heimildarmyndina Human Timebombs sem AHC samtökin framleiddu en hún fjallar um sjúkdóminn Alternating Hemiplegia of Childhood eða AHC en aðeins 1 af hverri milljón greinast með sjúkdóminn.

Heimildarmyndina er hægt að finna á heimasíðunni http://www.humantimebombs.com

Sunna Valdís Sigurðardóttir og Sigurður Hólmar Jóhannesson,

Sigurður Hólmar Jóhannesson
Formaður AHC samtakanna.
www.ahc.is